771510006: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\hallazgo de los genitales masculinos\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\hallazgo de los genitales masculinos\hallazgo testicular\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\hallazgo de los genitales masculinos\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\hallazgo de los genitales masculinos\hallazgo testicular\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\Central hypothyroidism\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\Central hypothyroidism\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\Central hypothyroidism\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno del aparato reproductor masculino\Disorder of male genital organ (disorder)\Disorder of testis\hipertrofia de testículo\hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514191000209114	hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514201000209112	hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706553013	X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706554019	IGSF1 (immunoglobulin superfamily member 1) deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706555018	X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706556017	X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514211000209110	Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por hipotiroidismo central, aumento de tamaño de los testículos en la adolescencia que da lugar a macroorquidia en la vida adulta, aumento puberal tardío de testosterona con brote de crecimiento puberal tardío, glándula tiroides pequeña y deficiencia variable de prolactina y de hormona del crecimiento. Se produce por una mutación en el gen IGSF1 en el cromosoma Xq26.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706557014	A rare genetic endocrine disease with characteristics of central hypothyroidism, testis enlargement in adolescence resulting in adult macroorchidism, delayed pubertal testosterone rise with a subsequent delayed pubertal growth spurt, small thyroid gland, and variable prolactin and growth hormone deficiency. Caused by mutation in the IGSF1 gene on chromosome Xq26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405146014	X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement is a rare, genetic, endocrine disease characterized by central hypothyroidism, testis enlargement in adolescence resulting in adult macroorchidism, delayed pubertal testosterone rise with a subsequent delayed pubertal growth spurt, small thyroid gland, and variable prolactin and growth hormone deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405147017	X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement is a rare, genetic, endocrine disease characterised by central hypothyroidism, testis enlargement in adolescence resulting in adult macroorchidism, delayed pubertal testosterone rise with a subsequent delayed pubertal growth spurt, small thyroid gland, and variable prolactin and growth hormone deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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