771513008: Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1125991000209112 miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126001000209113 miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706572013 Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706573015 Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706574014 Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706575010 Combined oxidative phosphorylation defect type 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1433421000209118 Trastorno infrecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV, y características de miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con nivel elevado de transaminasas hepáticas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. En etapas posteriores de la vida se han informado características neurooftalmológicas (migraña hemipléjica, lesiones tipo Leigh en la RM cerebral y retinopatía pigmentaria). Es causado por una mutación homocigota en el gen MRPL44 del cromosoma 2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706576011 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency and characteristics of hypertrophic cardiomyopathy, hepatic steatosis with elevated liver transaminases, exercise intolerance and muscle weakness. Neuro-ophthalmological features (hemiplegic migraine, Leigh-like lesions on brain MRI, pigmentary retinopathy) have been reported later in life. Caused by homozygous mutation in the MRPL44 gene on chromosome 2. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405152010 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterized by hypertrophic cardiomyopathy, hepatic steatosis with elevated liver transaminases, exercise intolerance and muscle weakness. Neuro-ophthalmological features (hemiplegic migraine, Leigh-like lesions on brain MRI, pigmentary retinopathy) have been reported later in life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405153017 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterised by hypertrophic cardiomyopathy, hepatic steatosis with elevated liver transaminases, exercise intolerance and muscle weakness. Neuro-ophthalmological features (hemiplegic migraine, Leigh-like lesions on brain MRI, pigmentary retinopathy) have been reported later in life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	es un[a]	Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1125991000209112	miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126001000209113	miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706572013	Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706573015	Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706574014	Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706575010	Combined oxidative phosphorylation defect type 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1433421000209118	Trastorno infrecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV, y características de miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con nivel elevado de transaminasas hepáticas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. En etapas posteriores de la vida se han informado características neurooftalmológicas (migraña hemipléjica, lesiones tipo Leigh en la RM cerebral y retinopatía pigmentaria). Es causado por una mutación homocigota en el gen MRPL44 del cromosoma 2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706576011	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency and characteristics of hypertrophic cardiomyopathy, hepatic steatosis with elevated liver transaminases, exercise intolerance and muscle weakness. Neuro-ophthalmological features (hemiplegic migraine, Leigh-like lesions on brain MRI, pigmentary retinopathy) have been reported later in life. Caused by homozygous mutation in the MRPL44 gene on chromosome 2.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405152010	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterized by hypertrophic cardiomyopathy, hepatic steatosis with elevated liver transaminases, exercise intolerance and muscle weakness. Neuro-ophthalmological features (hemiplegic migraine, Leigh-like lesions on brain MRI, pigmentary retinopathy) have been reported later in life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405153017	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterised by hypertrophic cardiomyopathy, hepatic steatosis with elevated liver transaminases, exercise intolerance and muscle weakness. Neuro-ophthalmological features (hemiplegic migraine, Leigh-like lesions on brain MRI, pigmentary retinopathy) have been reported later in life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)