Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1132831000209112 | síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1132841000209115 | síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3706577019 | Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706578012 | Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1106071000209110 | Una enfermedad genética neurodegenerativa con desarrollo temprano normal seguido por atrofia óptica de comienzo en la lactancia con pérdida progresiva de la visión y fianlmente ceguera, seguida por declinación neurológica progresiva que típicamente incluye ataxia cerebelosa, nistagmo, disfunción de la columna dorsal (disminución de las sensaciones vibratorias y del sentido de posición), paraplejía espástica y finalmente tetraparesia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen UCHL1 en el cromosoma 4p13. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3706579016 | A genetic neurodegenerative disease with normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia, nystagmus, dorsal column dysfunction (decreased vibration and position sense), spastic paraplegia and finally tetraparesis. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the UCHL1 gene on chromosome 4p13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405154011 | A rare, genetic, neurodegenerative disease characterized by normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia, nystagmus, dorsal column dysfunction (decreased vibration and position sense), spastic paraplegia and finally tetraparesis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405155012 | A rare, genetic, neurodegenerative disease characterised by normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia, nystagmus, dorsal column dysfunction (decreased vibration and position sense), spastic paraplegia and finally tetraparesis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | morfología asociada | atrofia primaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | Hereditary optic atrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | neuropatía óptica hereditaria | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | neuropatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | enfermedad degenerativa del sistema nervioso central | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | ocurrencia | niñez | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of central nervous system (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR