Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1515381000209112 | trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1515391000209110 | trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3706585011 | SLC35A2-CDG - solute carrier family 35 member A2 congenital disorder of glycosylation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706586012 | Congenital disorder of glycosylation type 2m | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706587015 | Solute carrier family 35 member A2 congenital disorder of glycosylation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706588013 | Congenital disorder of glycosylation type IIm | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706589017 | Solute carrier family 35 member A2 congenital disorder of glycosylation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706590014 | CDG2M - congenital disorder of glycosylation type 2m | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1515401000209112 | Un trastorno congénito de la glicosilación caracterizado por retraso generalizado del desarrollo severo o profundo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos dismórficos (facies tosca, cejas gruesas, puente nasal ancho, labios gruesos, pezones invertidos), defectos oculares variables y anomalías morfológicas encefálicas en las imágenes de RM cerebral (atrofia cerebral, cuerpo calloso delgado). Se produce por una mutación hemicigota o heterocigota en el gen SLC35A2 en el cromosoma Xp11. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3706591013 | A congenital disorder of glycosylation with characteristics of severe or profound global developmental delay, early epileptic encephalopathy, muscular hypotonia, dysmorphic features (coarse facies, thick eyebrows, broad nasal bridge, thick lips, inverted nipples), variable ocular defects and brain morphological abnormalities on brain MRI (cerebral atrophy, thin corpus callosum). Caused by hemizygous or heterozygous mutation in the SLC35A2 gene on chromosome Xp11. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405158014 | A rare, congenital disorder of glycosylation characterized by severe or profound global developmental delay, early epileptic encephalopathy, muscular hypotonia, dysmorphic features (coarse facies, thick eyebrows, broad nasal bridge, thick lips, inverted nipples), variable ocular defects and brain morphological abnormalities on brain MRI (cerebral atrophy, thin corpus callosum). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405159018 | A rare, congenital disorder of glycosylation characterised by severe or profound global developmental delay, early epileptic encephalopathy, muscular hypotonia, dysmorphic features (coarse facies, thick eyebrows, broad nasal bridge, thick lips, inverted nipples), variable ocular defects and brain morphological abnormalities on brain MRI (cerebral atrophy, thin corpus callosum). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | es un[a] | síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | es un[a] | Metabolic encephalopathy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | es un[a] | encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR