771517009: Severe combined immunodeficiency due to caspase recruitment domain family member 11 deficiency (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517521000209111 inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de CARD11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517541000209117 inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia del miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasa (CARD11) (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517551000209115 inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia del miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasa (CARD11) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706599010 Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706600013 Severe combined immunodeficiency due to caspase recruitment domain family member 11 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706601012 Severe combined immunodeficiency due to CARD11 (caspase recruitment domain family member 11) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706602017 Severe combined immunodeficiency due to caspase recruitment domain family member 11 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517561000209118 Inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por cantidades normales de estas células, aumento del nivel de linfocitos B transicionales, hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia, disminución de la cantidad de linfocitos T reguladores y defectos en las funciones de los linfocitos T. La enfermedad se presenta con susceptibilidad severa a las infecciones, incluidas aquellas oportunistas. Es causada por una mutación homocigota en el gen CARD11 en el cromosoma 7p22. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1801561000209114 Una rara inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por cantidades normales de estas células, aumento del nivel de linfocitos B de transición, hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia, disminución de la cantidad de linfocitos T reguladores y defectos en las funciones de los linfocitos T. La enfermedad se presenta con susceptibilidad severa a las infecciones, incluidas aquellas oportunistas. Se debe a una mutación homocigota en el gen CARD11 en el cromosoma 7p22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706603010 A rare combined T and B cell immunodeficiency characterized by normal numbers of T and B lymphocytes, increased numbers of transitional B cells and hypo to agammaglobulinemia, decreased numbers of regulatory T cells and defects in T-cell functions. It presents with severe susceptibility to infections, including opportunistic infections. Caused by homozygous mutation in the CARD11 gene on chromosome 7p22. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777458017 A rare combined T and B cell immunodeficiency characterised by normal numbers of T and B lymphocytes, increased numbers of transitional B cells and hypo to agammaglobulinaemia, decreased numbers of regulatory T cells and defects in T-cell functions. It presents with severe susceptibility to infections, including opportunistic infections. Caused by homozygous mutation in the CARD11 gene on chromosome 7p22. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de CARD11	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de CARD11	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de CARD11	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de CARD11	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517521000209111	inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de CARD11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517541000209117	inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia del miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasa (CARD11) (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517551000209115	inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia del miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasa (CARD11)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706599010	Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706600013	Severe combined immunodeficiency due to caspase recruitment domain family member 11 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706601012	Severe combined immunodeficiency due to CARD11 (caspase recruitment domain family member 11) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706602017	Severe combined immunodeficiency due to caspase recruitment domain family member 11 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517561000209118	Inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por cantidades normales de estas células, aumento del nivel de linfocitos B transicionales, hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia, disminución de la cantidad de linfocitos T reguladores y defectos en las funciones de los linfocitos T. La enfermedad se presenta con susceptibilidad severa a las infecciones, incluidas aquellas oportunistas. Es causada por una mutación homocigota en el gen CARD11 en el cromosoma 7p22.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1801561000209114	Una rara inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por cantidades normales de estas células, aumento del nivel de linfocitos B de transición, hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia, disminución de la cantidad de linfocitos T reguladores y defectos en las funciones de los linfocitos T. La enfermedad se presenta con susceptibilidad severa a las infecciones, incluidas aquellas oportunistas. Se debe a una mutación homocigota en el gen CARD11 en el cromosoma 7p22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706603010	A rare combined T and B cell immunodeficiency characterized by normal numbers of T and B lymphocytes, increased numbers of transitional B cells and hypo to agammaglobulinemia, decreased numbers of regulatory T cells and defects in T-cell functions. It presents with severe susceptibility to infections, including opportunistic infections. Caused by homozygous mutation in the CARD11 gene on chromosome 7p22.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777458017	A rare combined T and B cell immunodeficiency characterised by normal numbers of T and B lymphocytes, increased numbers of transitional B cells and hypo to agammaglobulinaemia, decreased numbers of regulatory T cells and defects in T-cell functions. It presents with severe susceptibility to infections, including opportunistic infections. Caused by homozygous mutation in the CARD11 gene on chromosome 7p22.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)