7720002: condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	osteocondropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	Congenital anomaly of cartilage	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno)	es un[a]	False	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1234077015	Cartilage hair syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13769017	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
13770016	Cartilage-hair hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
818004014	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
863583013	condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
863584019	síndrome de hipoplasia cartílago - pelo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
863585018	condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module