Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1513031000209112 | poiquilodermia con neutropenia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1513041000209115 | poiquilodermia con neutropenia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1513051000209118 | poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3717147017 | Poikiloderma with neutropenia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3717148010 | Poikiloderma with neutropenia Clericuzio type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3717150019 | Poikiloderma with neutropenia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1513071000209110 | Trastorno de la piel y el sistema inmunológico que comienza con una erupción cutánea irregular usualmente entre los 6 y los 12 meses, y que se disemina gradualmente de los brazos y piernas al torso y al rostro. Alrededor de los 2 años, la erupción desaparece, dejando en su lugar áreas de hiperpigmentación, hipopigmentación y telangiectasias, una combinación conocida como poiquilodermia. Otros síntomas incluyen queratodermia palmoplantar, calcinosis cutánea, úlceras de piel, paquioniquia, dientes frágiles y disminución de la densidad ósea. El trastorno cursa con neutropenia crónica que causa infecciones recurrentes de senos paranasales y neumonía, especialemente en los primeros años de vida. Es causado por mutaciones en el gen USB1. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3716696016 | A disorder of the skin and immune system with initial manifestation of a bumpy skin rash usually between the ages of 6 and 12 months, gradually spreading from the arms and legs to the torso and face. At about age 2, the rash fades leaving hyperpigmentation and hypopigmentation and telangiectases, this combination is known as poikiloderma. Palmoplantar keratoderma, calcinosis cutis, skin ulcers, pachyonychia, fragile teeth and low bone density may also be present. Chronic neutropenia is present resulting in recurrent sinus infections and pneumonia, especially in the first few years of life. Caused by mutations in the USB1 gene. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405160011 | Poikiloderma with neutropenia is a rare, genetic hereditary poikiloderma disorder characterized by early-onset poikiloderma (which typically begins in the extremities, progresses centripetally and eventually involves the trunk, face and ears) associated with chronic neutropenia, recurrent infections, pachyonychia and palmoplantar keratoderma. Growth and/or developmental delay and hepato- and/or splenomegaly are additional reported features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405161010 | Poikiloderma with neutropenia is a rare, genetic hereditary poikiloderma disorder characterised by early-onset poikiloderma (which typically begins in the extremities, progresses centripetally and eventually involves the trunk, face and ears) associated with chronic neutropenia, recurrent infections, pachyonychia and palmoplantar keratoderma. Growth and/or developmental delay and hepato- and/or splenomegaly are additional reported features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR