772129007: Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1110571000209119 atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1110581000209116 atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3717158014 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717159018 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717160011 Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717161010 SMALED - spinal muscular atrophy, lower extremity, dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717162015 Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145381000209111 Enfermedad caracterizada por debilidad muscular y atrofia de las extremidades inferiores, que afecta especialmente a los cuádriceps. La pérdida de motoneuronas da lugar a atrofia de los músculos de las extremidades inferiores con manifestaciones que incluyen marcha inestable y con apoyo en el antepie al caminar. Algunos pacientes también refieren debilidad en los músculos de las extremidades superiores. Pueden producirse contracturas de caderas, rodillas, pies y tobillos y en los casos severos pueden estar presentes desde el nacimiento. Los problemas musculares son evidentes en la lactancia y la primera infancia; sin embargo, alrededor de un cuarto de los individuos afectados no presentan debilidad muscular hasta la vida adulta. Se produce por mutaciones en el gen DYNC1H1 o en el gen BICD2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3716698015 Disease with characteristics of muscle weakness and atrophy in the lower limbs, most severely affecting the quadriceps. The loss of motor neurons leads to atrophy of the muscles in the lower limbs with manifestations including unsteady walk and walking on the balls of the feet. Some also have weakness in upper limb muscles. Contractures of the hips, knees, feet, and ankles may occur and in severe cases may be present from birth. Muscle problems are apparent in infancy or early childhood however about one-quarter of affected individuals do not develop muscle weakness until adulthood. Caused by mutations in the DYNC1H1 gene or BICD2 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405164019 A rare genetic neuromuscular disease characterized by early onset muscular weakness with predominant proximal lower limb involvement. The disorder is static or only mildly progressive. The severity of manifestations ranges from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405165018 A rare genetic neuromuscular disease characterised by early onset muscular weakness with predominant proximal lower limb involvement. The disorder is static or only mildly progressive. The severity of manifestations ranges from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Spinal muscular atrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1110571000209119	atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1110581000209116	atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3717158014	Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717159018	Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717160011	Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717161010	SMALED - spinal muscular atrophy, lower extremity, dominant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717162015	Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145381000209111	Enfermedad caracterizada por debilidad muscular y atrofia de las extremidades inferiores, que afecta especialmente a los cuádriceps. La pérdida de motoneuronas da lugar a atrofia de los músculos de las extremidades inferiores con manifestaciones que incluyen marcha inestable y con apoyo en el antepie al caminar. Algunos pacientes también refieren debilidad en los músculos de las extremidades superiores. Pueden producirse contracturas de caderas, rodillas, pies y tobillos y en los casos severos pueden estar presentes desde el nacimiento. Los problemas musculares son evidentes en la lactancia y la primera infancia; sin embargo, alrededor de un cuarto de los individuos afectados no presentan debilidad muscular hasta la vida adulta. Se produce por mutaciones en el gen DYNC1H1 o en el gen BICD2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3716698015	Disease with characteristics of muscle weakness and atrophy in the lower limbs, most severely affecting the quadriceps. The loss of motor neurons leads to atrophy of the muscles in the lower limbs with manifestations including unsteady walk and walking on the balls of the feet. Some also have weakness in upper limb muscles. Contractures of the hips, knees, feet, and ankles may occur and in severe cases may be present from birth. Muscle problems are apparent in infancy or early childhood however about one-quarter of affected individuals do not develop muscle weakness until adulthood. Caused by mutations in the DYNC1H1 gene or BICD2 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405164019	A rare genetic neuromuscular disease characterized by early onset muscular weakness with predominant proximal lower limb involvement. The disorder is static or only mildly progressive. The severity of manifestations ranges from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405165018	A rare genetic neuromuscular disease characterised by early onset muscular weakness with predominant proximal lower limb involvement. The disorder is static or only mildly progressive. The severity of manifestations ranges from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)