772130002: Rhabdoid tumor predisposition syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de predisposición a tumores rabdoides
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515681000209118	síndrome de predisposición a tumores rabdoides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515691000209115	síndrome de predisposición a tumores rabdoides (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3717163013	Rhabdoid tumour predisposition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717164019	Rhabdoid tumor predisposition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717165018	Rhabdoid tumor predisposition syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717166017	Familial rhabdoid tumor	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717167014	Familial rhabdoid tumour	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516621000209113	Aumento del riesgo de desarrollar tumores rabdoides malignos, que son altamente agresivos e infrecuentes en la población general. Los tumores suelen aparecer durante el primer año de vida, aunque quienes sufren de este síndrome pueden desarrollarlos alrededor de los 4 a 7 meses de edad o antes del nacimiento. Los tumores se esparcen más rápidamente entre quienes presentan esta predisposición, por lo que estos pacientes no suelen sobrevivir a la etapa de la infancia. Más de la mitad de los tumores se desarrollan en el cerebelo, aunque también pueden aparecer fuera del sistema nervioso central. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen SMARCB1 y los casos resultantes se denominan RTPS1 (del inglés Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 1). Una pequeña cantidad de casos derivan de mutaciones en el gen SMARCA4 y se los denomina RTPS2. La mayoría de los casos son consecuencia del primer tipo de mutación (SMARCB1) y puede aparecer en individuos sin antecedentes familiares de la enfermedad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3717168016	High risk of developing malignant rhabdoid tumours that are highly aggressive and rare in the general population. The tumours usually occur in the first year of life, however for those with this syndrome they occur at an average age of 4 to 7 months or even before birth. The tumours spread more quickly than those in children without this predisposition, and affected individuals often do not survive past childhood. More than half of the tumours develop in the cerebellum, but can also occur outside the central nervous system. Caused by mutations in the SMARCB1 gene. These cases are sometimes known as RTPS1. A small number of cases (called RTPS2) are caused by mutations in the SMARCA4 gene. The majority of cases are caused by SMARCB1 gene mutations which may occur in people with no history of the disorder in their family.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717169012	High risk of developing malignant rhabdoid tumors that are highly aggressive and rare in the general population. The tumors usually occur in the first year of life, however for those with this syndrome they occur at an average age of 4 to 7 months or even before birth. The tumors spread more quickly than those in children without this predisposition, and affected individuals often do not survive past childhood. More than half of the tumors develop in the cerebellum, but can also occur outside the central nervous system. Caused by mutations in the SMARCB1 gene. These cases are sometimes known as RTPS1. A small number of cases (called RTPS2) are caused by mutations in the SMARCA4 gene. The majority of cases are caused by SMARCB1 gene mutations which may occur in people with no history of the disorder in their family.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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