772224009: Warburg micro syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514111000209117 síndrome micro de Warburg es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514121000209112 síndrome micro de Warburg (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3717757011 Warburg micro syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717758018 Warburg micro syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717763019 Micro syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514131000209110 Un trastorno autosómico recesivo caracterizado por defectos oculares y del desarrollo neurológico y microgenitales. Se presenta con discapacidad intelectual severa, microcefalia, catarata congénita, microcórnea, microftalmía, agenesia/hipoplasia de cuerpo calloso e hipogenitalismo. Excepto por las características oftalmológicas, los hallazgos clínicos y dismórficos son inaparentes o sutiles en el período posnatal temprano. En algunas familias se identificaron mutaciones en RAB3GAP, un gen vinculado con un región de homocigosidad en 2q21.3. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3717764013 An autosomal recessive disorder with characteristics of ocular and neurodevelopmental defects and micro genitalia. It presents with severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, and hypogenitalism. With exception of the ophthalmologic features, the clinical and dysmorphic findings are either unapparent or subtle in the early postnatal period. Mutations in RAB3GAP, a gene showing linkage to a region of homozygosity at 2q21.3, have been identified in some families. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405166017 Micro syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by ocular and neurodevelopmental defects and by micro genitalia. It presents with severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, and hypogenitalism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438137015 Micro syndrome is an autosomal recessive disorder characterised by ocular and neurodevelopmental defects and by micro genitalia. It presents with severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, and hypogenitalism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome micro de Warburg	es un[a]	malformación congénita del cuerpo calloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome micro de Warburg	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome micro de Warburg	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome micro de Warburg	sitio del hallazgo	estructura del cuerpo calloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome micro de Warburg	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome micro de Warburg	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome micro de Warburg	es un[a]	disgenesia gonadal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome micro de Warburg	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome micro de Warburg	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome micro de Warburg	sitio del hallazgo	Gonadal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome micro de Warburg	es un[a]	deficiencia de RAB18	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome micro de Warburg	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome micro de Warburg	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome micro de Warburg	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome micro de Warburg	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome micro de Warburg	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome micro de Warburg	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome micro de Warburg	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome micro de Warburg	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome micro de Warburg	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome micro de Warburg	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome micro de Warburg	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514111000209117	síndrome micro de Warburg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514121000209112	síndrome micro de Warburg (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3717757011	Warburg micro syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717758018	Warburg micro syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3717763019	Micro syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514131000209110	Un trastorno autosómico recesivo caracterizado por defectos oculares y del desarrollo neurológico y microgenitales. Se presenta con discapacidad intelectual severa, microcefalia, catarata congénita, microcórnea, microftalmía, agenesia/hipoplasia de cuerpo calloso e hipogenitalismo. Excepto por las características oftalmológicas, los hallazgos clínicos y dismórficos son inaparentes o sutiles en el período posnatal temprano. En algunas familias se identificaron mutaciones en RAB3GAP, un gen vinculado con un región de homocigosidad en 2q21.3.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3717764013	An autosomal recessive disorder with characteristics of ocular and neurodevelopmental defects and micro genitalia. It presents with severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, and hypogenitalism. With exception of the ophthalmologic features, the clinical and dysmorphic findings are either unapparent or subtle in the early postnatal period. Mutations in RAB3GAP, a gene showing linkage to a region of homozygosity at 2q21.3, have been identified in some families.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405166017	Micro syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by ocular and neurodevelopmental defects and by micro genitalia. It presents with severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, and hypogenitalism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438137015	Micro syndrome is an autosomal recessive disorder characterised by ocular and neurodevelopmental defects and by micro genitalia. It presents with severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis/hypoplasia of the corpus callosum, and hypogenitalism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)