Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1114541000209116 | deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (CDKL5) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1148641000209119 | deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1148651000209117 | deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3722623018 | Cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3722624012 | CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3722625013 | CDKL5 deficiency disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3722626014 | Cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3722628010 | CDKL5-related epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1148661000209115 | Enfermedad caracterizada por convulsiones resistentes al tratamiento que se inician en la lactancia. El desarrollo está alterado y la mayoría de los niños presentan discapacidad intelectual severa y habla pobre o ausente. Las características comunes incluyen estereotipos, bruxismo, alteración del sueño, dificultades alimentarias y problemas gastrointestinales. Algunos individuos tienen características faciales distintivas, incluyendo frente alta y ancha, ojos grandes e insertados profundamente en las órbitas, filtrum bien definido y paladar ojival. También se informaron microcefalia, escoliosis y dedos de las manos cónicos. Se produce por mutaciones en el gen CDKL5, que alteran el desarrollo del encéfalo. Se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X. El gen CDKL5 se encuentra en el cromosoma X; sin embargo, casi todos los casos con esta afección son el resultado de mutaciones de novo en el gen CDKL5. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3722627017 | Disease with characteristics of seizures that are resistant to treatment and begin in infancy. Development is impaired most children have severe intellectual disability and little or no speech. Common features include stereotypies, bruxism, disrupted sleep, feeding difficulties and gastrointestinal problems. Some individuals have distinctive facial features including a high and broad forehead, large and deep-set eyes, a well-defined philtrum, high palate. Microcephaly, scoliosis and tapered fingers have also been reported. Caused by mutations in the CDKL5 gene, which disrupts brain development. Inherited in an X-linked dominant pattern. The CDKL5 gene is located on the X chromosome however almost all cases of this condition result from de novo mutations in the CDKL5 gene. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405170013 | A rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by early-onset drug-resistant seizures and severe neurodevelopmental impairment with major motor development delay. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405171012 | A rare genetic neurodevelopmental disorder characterised by early-onset drug-resistant seizures and severe neurodevelopmental impairment with major motor development delay. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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