Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1131911000209115 | síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1131921000209110 | síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2818661000209116 | síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral relacionado con el gen SLC39A13 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3722859014 | Ehlers-Danlos syndrome spondylocheirodysplastic type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3722860016 | Ehlers-Danlos syndrome spondylocheirodysplastic type (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133792015 | SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133793013 | Spondylocheirodysplastic Ehlers-Danlos syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1106141000209116 | Un subtipo de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por displasia esquelética consistente en platispondilia con disminución moderada de la estatura, osteopenia y metáfisis ensanchadas, además de piel hiperextensible, delgada con propensión a la formación de hematomas, hipermovilidad de pequeñas articulaciones con tendencia a las contracturas, ojos prominentes con escleróticas azuladas, palmas arrugadas, atrofia de músculos de la eminencia tenar y dedos de las manos cónicos. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produciría por una mutación homocigota del gen SLC39A13 en el cromosoma 11p11.2. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3722845019 | A subtype of Ehlers-Danlos syndrome with characteristics of skeletal dysplasia comprising platyspondyly with moderate short stature, osteopenia and widened metaphyses, in addition to hyperextensible, thin, easily bruised skin, hypermobility of small joints with tendency to contractures, prominent eyes with bluish sclerae, wrinkled palms, atrophy of the thenar muscle and tapering fingers. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation of gene SLC39A13 on chromosome 11p11.2. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405176019 | A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (EDS) due to variants in the SLC39A13 gene and characterized by the presence of thin and finely wrinkled skin of the hands and feet, hypermobile distal joints, characteristic facial features (downslanting palpebral fissures, mild hypertelorism, prominent eyes with a paucity of periorbital fat, blueish sclerae, microdontia or oligodontia), muscular hypotonia, associated with significant short stature of childhood-onset, ocular findings (myopia and keratoconus) and, more rarely, vascular complications. Mild radiographic changes were observed, among which platyspondyly is a useful diagnostic feature. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405177011 | A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (EDS) due to variants in the SLC39A13 gene and characterised by the presence of thin and finely wrinkled skin of the hands and feet, hypermobile distal joints, characteristic facial features (downslanting palpebral fissures, mild hypertelorism, prominent eyes with a paucity of periorbital fat, blueish sclerae, microdontia or oligodontia), muscular hypotonia, associated with significant short stature of childhood-onset, ocular findings (myopia and keratoconus) and, more rarely, vascular complications. Mild radiographic changes were observed, among which platyspondyly is a useful diagnostic feature. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR