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773278003: Familial osteodysplasia Anderson type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1126891000209110 osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126901000209114 osteodisplasia familiar tipo Anderson es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722864013 Familial osteodysplasia Anderson type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722865014 Familial osteodysplasia Anderson type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150441000209116 Una disostosis genética rara, caracterizada por anomalías de los huesos craneofaciales (por ejemplo, hipoplasia mediofacial, puente nasal ancho y aplanado, mandíbula prognática delgada con mentón puntiagudo, mala oclusión, agenesia dental parcial) asociada con otras anomalías óseas, incluyendo escoliosis, adelgazamiento de la calota craneal, apófisis espinosas puntiagudas, clinodactilia y falanges anormales. También se informaron elevación de la velocidad de eritrosedimentación, hiperuricemia e hipertensión. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722866010 A rare genetic dysostosis disorder with characteristics of craniofacial bone abnormalities (for example midface hypoplasia, broad, flat nasal bridge, narrow, thin prognathic mandible with pointed chin, malocclusion, partial dental agenesis) associated with additional osseous anomalies, including scoliosis, calvarial thinning, pointed spinous processes, clinodactyly and abnormal phalanges. Elevated erythrocyte sedimentation rate, hyperuricemia and hypertension have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722867018 A rare genetic dysostosis disorder with characteristics of craniofacial bone abnormalities (for example midface hypoplasia, broad, flat nasal bridge, narrow, thin prognathic mandible with pointed chin, malocclusion, partial dental agenesis) associated with additional osseous anomalies, including scoliosis, calvarial thinning, pointed spinous processes, clinodactyly and abnormal phalanges. Elevated erythrocyte sedimentation rate, hyperuricaemia and hypertension have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405178018 Familial osteodysplasia, Anderson type is a rare, genetic dysostosis disorder characterized by craniofacial bone abnormalities (i.e. midface hypoplasia, broad, flat nasal bridge, narrow, thin prognathic mandible with pointed chin, malocclusion, partial dental agenesis) associated with additional osseous anomalies, including scoliosis, calvarial thinning, pointed spinous processes, clinodactyly and abnormal phalanges. Elevated erythrocyte sedimentation rate, hyperuricemia and hypertension have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405179014 Familial osteodysplasia, Anderson type is a rare, genetic dysostosis disorder characterised by craniofacial bone abnormalities (i.e. midface hypoplasia, broad, flat nasal bridge, narrow, thin prognathic mandible with pointed chin, malocclusion, partial dental agenesis) associated with additional osseous anomalies, including scoliosis, calvarial thinning, pointed spinous processes, clinodactyly and abnormal phalanges. Elevated erythrocyte sedimentation rate, hyperuricaemia and hypertension have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) es un[a] osteodisplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) es un[a] enfermedad familiar true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) es un[a] lesión de cara (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of face bones true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of skull (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de cara (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) es un[a] displasia esquelética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de cara (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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