773279006: Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome (disorder)

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales
\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513561000209113 síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513571000209119 síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722876013 Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722877016 Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513581000209116 Síndrome genético infrecuente por defecto del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por polidactilia postaxial y otras anomalías de manos y pies (por ejemplo, braquidactilia y dedos gordos anchos), hipoplasia y fusión de los cuerpos vertebrales, así como anomalías dentales (dientes fusionados, macrodoncia, hipodoncia, raíces cortas). No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1977. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722878014 A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of postaxial polydactyly and other abnormalities of the hands and feet (for example brachydactyly, broad toes), hypoplasia and fusion of the vertebral bodies, as well as dental abnormalities (fused teeth, macrodontia, hypodontia, short roots). There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405180012 Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by postaxial polydactyly and other abnormalities of the hands and feet (e.g. brachydactyly, broad toes), hypoplasia and fusion of the vertebral bodies, as well as dental abnormalities (fused teeth, macrodontia, hypodontia, short roots). There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405181011 Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by postaxial polydactyly and other abnormalities of the hands and feet (e.g. brachydactyly, broad toes), hypoplasia and fusion of the vertebral bodies, as well as dental abnormalities (fused teeth, macrodontia, hypodontia, short roots). There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	polidactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	sitio del hallazgo	estructura ósea de vértebra	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	Disorder of vertebral column (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es un[a]	hallazgo relacionado con las vértebras	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513561000209113	síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513571000209119	síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3722876013	Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722877016	Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513581000209116	Síndrome genético infrecuente por defecto del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por polidactilia postaxial y otras anomalías de manos y pies (por ejemplo, braquidactilia y dedos gordos anchos), hipoplasia y fusión de los cuerpos vertebrales, así como anomalías dentales (dientes fusionados, macrodoncia, hipodoncia, raíces cortas). No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1977.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3722878014	A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of postaxial polydactyly and other abnormalities of the hands and feet (for example brachydactyly, broad toes), hypoplasia and fusion of the vertebral bodies, as well as dental abnormalities (fused teeth, macrodontia, hypodontia, short roots). There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405180012	Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by postaxial polydactyly and other abnormalities of the hands and feet (e.g. brachydactyly, broad toes), hypoplasia and fusion of the vertebral bodies, as well as dental abnormalities (fused teeth, macrodontia, hypodontia, short roots). There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405181011	Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by postaxial polydactyly and other abnormalities of the hands and feet (e.g. brachydactyly, broad toes), hypoplasia and fusion of the vertebral bodies, as well as dental abnormalities (fused teeth, macrodontia, hypodontia, short roots). There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)