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773280009: Hydrocephalus, blue sclera, nephropathy syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1132031000209119 síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132041000209111 síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722879018 Hydrocephalus, blue sclera, nephropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722880015 Daentl Townsend Siegel syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722882011 Hydrocephalus, blue sclera, nephropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1153741000209119 Un síndrome de malformaciones de la vía urinaria, raro, de causa genética, caracterizado por síndrome nefrótico con esclerosis segmentaria focal asociada con hidrocefalia, piel delgada y escleróticas azules. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1978. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722881016 A rare genetic renal or urinary tract malformation syndrome with characteristics of nephrotic syndrome with focal segmental sclerosis associated with hydrocephalus, thin skin and blue sclerae. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405182016 A rare, genetic, renal malformation syndrome characterized by nephrotic syndrome with focal segmental sclerosis associated with hydrocephalus, thin skin and blue sclerae. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405183014 A rare, genetic, renal malformation syndrome characterised by nephrotic syndrome with focal segmental sclerosis associated with hydrocephalus, thin skin and blue sclerae. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura de sistema urinario (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) morfología asociada dilatación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la esclerótica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) es un[a] Congenital hydrocephalus true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) es un[a] malformación congénita del sistema urinario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) es un[a] esclerótica azul true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) morfología asociada Dilatation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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