773282001: Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1438371000209116 síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1438381000209118 síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1438391000209115 síndrome de macrosomía, microftalmía y fisura palatina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1438411000209115 síndrome de Teebi Al Saleh Hassoon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722889019 Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722890011 Teebi Al Saleh Hassoon syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722891010 Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438401000209118 Síndrome genético infrecuente de anomalías congénitas múltiples/dismorfia, caracterizado por macrosomía temprana, microftalmía bilateral severa y abdomen protuberante con hepatomegalia. Otras características informadas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingada y paladar hendido medio. Las crisis apneicas cianóticas y las infecciones conducen a la muerte dentro de los primeros 6 meses de vida. No se han informado más casos en la bibliografía desde 1989. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3722892015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of early macrosomia, bilateral severe microphthalmia and a protuberant abdomen with hepatomegaly. Additional reported features include brachycephaly, large fontanelles, prominent forehead, upturned nose and median cleft palate. Cyanotic apneic spells and overwhelming infection lead to death within the first 6 months of life. There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722893013 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of early macrosomia, bilateral severe microphthalmia and a protuberant abdomen with hepatomegaly. Additional reported features include brachycephaly, large fontanelles, prominent forehead, upturned nose and median cleft palate. Cyanotic apnoeic spells and overwhelming infection lead to death within the first 6 months of life. There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405186018 Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by early macrosomia, bilateral severe microphthalmia and a protuberant abdomen with hepatomegaly. Additional reported features include brachycephaly, large fontanelles, prominent forehead, upturned nose and median cleft palate. Cyanotic apneic spells and overwhelming infection lead to death within the first 6 months of life. There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405187010 Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by early macrosomia, bilateral severe microphthalmia and a protuberant abdomen with hepatomegaly. Additional reported features include brachycephaly, large fontanelles, prominent forehead, upturned nose and median cleft palate. Cyanotic apnoeic spells and overwhelming infection lead to death within the first 6 months of life. There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	es un[a]	Microphthalmos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	sitio del hallazgo	ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1438371000209116	síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1438381000209118	síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1438391000209115	síndrome de macrosomía, microftalmía y fisura palatina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1438411000209115	síndrome de Teebi Al Saleh Hassoon	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3722889019	Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722890011	Teebi Al Saleh Hassoon syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722891010	Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1438401000209118	Síndrome genético infrecuente de anomalías congénitas múltiples/dismorfia, caracterizado por macrosomía temprana, microftalmía bilateral severa y abdomen protuberante con hepatomegalia. Otras características informadas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingada y paladar hendido medio. Las crisis apneicas cianóticas y las infecciones conducen a la muerte dentro de los primeros 6 meses de vida. No se han informado más casos en la bibliografía desde 1989.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3722892015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of early macrosomia, bilateral severe microphthalmia and a protuberant abdomen with hepatomegaly. Additional reported features include brachycephaly, large fontanelles, prominent forehead, upturned nose and median cleft palate. Cyanotic apneic spells and overwhelming infection lead to death within the first 6 months of life. There have been no further descriptions in the literature since 1989.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3722893013	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of early macrosomia, bilateral severe microphthalmia and a protuberant abdomen with hepatomegaly. Additional reported features include brachycephaly, large fontanelles, prominent forehead, upturned nose and median cleft palate. Cyanotic apnoeic spells and overwhelming infection lead to death within the first 6 months of life. There have been no further descriptions in the literature since 1989.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405186018	Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by early macrosomia, bilateral severe microphthalmia and a protuberant abdomen with hepatomegaly. Additional reported features include brachycephaly, large fontanelles, prominent forehead, upturned nose and median cleft palate. Cyanotic apneic spells and overwhelming infection lead to death within the first 6 months of life. There have been no further descriptions in the literature since 1989.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405187010	Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by early macrosomia, bilateral severe microphthalmia and a protuberant abdomen with hepatomegaly. Additional reported features include brachycephaly, large fontanelles, prominent forehead, upturned nose and median cleft palate. Cyanotic apnoeic spells and overwhelming infection lead to death within the first 6 months of life. There have been no further descriptions in the literature since 1989.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)