773299000: Maternal uniparental disomy of chromosome 16 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\disomía uniparental materna del cromosoma 16
• \Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\disomía uniparental materna del cromosoma 16
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\disomía uniparental materna del cromosoma 16
• \Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\disomía uniparental materna del cromosoma 16

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1418411000209112	disomía uniparental materna del cromosoma 16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1418421000209117	disomía uniparental materna del cromosoma 16 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723035011	Maternal uniparental disomy of chromosome 16 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723036012	Maternal uniparental disomy of chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1418431000209119	Disomía uniparental de origen materno que puede asociarse con retraso del crecimiento intrauterino y riesgo elevado de malformaciones congénitas. Se ha informado también la existencia de portadores sanos. Además, se han descripto casos de homocigosidad para la mutación de una enfermedad recesiva para la cual sólo la madre es portadora; el fenotipo específico depende del trastorno heredado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3722996018	A uniparental disomy of maternal origin which may be associated with intrauterine growth retardation and an elevated risk of congenital malformations. Healthy carriers have also been reported. In addition, cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which the mother was a carrier have been described and specific phenotype depends on the inherited disorder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405192012	Maternal uniparental disomy of chromosome 16 is a uniparental disomy of maternal origin which might be associated with intrauterine growth retardation and an elevated risk of congenital malformations. Healthy carriers have also been reported. In addition, cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which the mother was a carrier have been described, and specific phenotype depends on the inherited disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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