Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1515941000209115 | síndrome de displasia espondiloepimetafisaria e hipotricosis | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1515951000209118 | síndrome de displasia espondiloepimetafisaria e hipotricosis (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1515961000209116 | síndrome de Whyte | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3723037015 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia, hypotrichosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723038013 | Whyte syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723039017 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia, hypotrichosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1515971000209110 | Una displasia ósea primaria rara caracterizada por hipotricosis congénita asociada con baja estatura rizomélica (más acentuada en las extremidades superiores que en las inferiores), limitación de la abducción de la cadera y genu varo leve. Los hallazgos radiológicos más característicos incluyen metáfisis irregulares y ensanchadas, osificación tardía e irregular y cuerpos vertebrales con forma de pera. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3722997010 | A rare primary bone dysplasia disorder with characteristics of congenital hypotrichosis associated with rhizomelic short stature (more pronounced in upper limbs than lower limbs), limited hip abduction and mild genu varum. Flared and irregular metaphyses, delayed and irregular epiphyseal ossification and pear-shaped vertebral bodies are characteristic radiologic findings. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405193019 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by congenital hypotrichosis associated with rhizomelic short stature (more pronounced in upper limbs than lower limbs), limited hip abduction and mild genu varum. Flared and irregular metaphyses, delayed and irregular epiphyseal ossification and pear-shaped vertebral bodies are characteristic radiologic findings. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405194013 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by congenital hypotrichosis associated with rhizomelic short stature (more pronounced in upper limbs than lower limbs), limited hip abduction and mild genu varum. Flared and irregular metaphyses, delayed and irregular epiphyseal ossification and pear-shaped vertebral bodies are characteristic radiologic findings. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR