773301007: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Bieganski type (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515851000209114	displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515871000209117	displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723040015	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Bieganski type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723041016	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Bieganski type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515861000209111	Una displasia ósea primaria rara caracterizada por deformidades esqueléticas múltiples, progresivas, que comienzan en la infancia y neurodegeneración periférica. Los pacientes presentan baja estatura, facies tosca, regresión psicomotriz y alteración cognitiva. Las imágenes revelan cuerpos vertebrales de forma anormal, epífisis aplanadas y metáfisis ensanchadas, así como atrofia cerebral y del cerebelo y neuropatía axónica hipomielinizante progresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723042011	A rare primary bone dysplasia disorder with characteristics of infantile-onset, progressive, multiple skeletal deformities in association with slowly progressive central and peripheral neurodegeneration. Patients present short stature, coarse facies, psychomotor regression and cognitive impairment. Imaging shows abnormally shaped vertebral bodies, small, flat epiphyses, and widened metaphyses, as well as cerebral and cerebellar atrophy and progressive axonal-hypomyelinating neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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