773302000: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1515911000209119 síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515921000209114 síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723043018 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723044012 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515931000209112 Una displasia ósea primaria rara caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodoncia con incisivos puntiagudos) y platispondilia generalizada con compromiso de metáfisis y epífisis. Otras características incluyen dedos de las manos cónicos y delgados y pliegues palmares acentuados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723045013 A rare primary bone dysplasia disorder characterized by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalized platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723046014 A rare primary bone dysplasia disorder characterised by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalised platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405195014 Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalized platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405196010 Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalised platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	sitio del hallazgo	diente [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	morfología asociada	cantidad anormal de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es un[a]	anodoncia (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es un[a]	ausencia parcial congénita de los dientes (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	sitio del hallazgo	diente [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es un[a]	ausencia de desarrollo de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	sitio del hallazgo	dentición	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es un[a]	oligodoncia (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	morfología asociada	número anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515911000209119	síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515921000209114	síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723043018	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723044012	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515931000209112	Una displasia ósea primaria rara caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodoncia con incisivos puntiagudos) y platispondilia generalizada con compromiso de metáfisis y epífisis. Otras características incluyen dedos de las manos cónicos y delgados y pliegues palmares acentuados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723045013	A rare primary bone dysplasia disorder characterized by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalized platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723046014	A rare primary bone dysplasia disorder characterised by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalised platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405195014	Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalized platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405196010	Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by the association of dental anomalies (oligodontia with pointed incisors) and generalised platyspondyly with epiphyseal and metaphyseal involvement. Thin tapering fingers and accentuated palmar creases are additional features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)