773303005: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1515881000209119 displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515891000209116 displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723047017 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723048010 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Geneviève type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723049019 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723050019 SEMDG - spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515901000209117 Una displasia ósea primaria rara, caracterizada por retraso severo del desarrollo y displasia esquelética (incluyendo baja estatura, osificación prematura del carpo, platispondilia, estriaciones longitudinales en las metáfisis y epífisis pequeñas), así como discapacidad intelectual moderada a severa y dismorfismo facial, con frente prominente, sinofris leve, puente nasal deprimido, punta de la nariz bulbosa y labios gruesos. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen NANS en el cromosoma 9q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723052010 A rare primary bone dysplasia with characteristics of severe developmental delay and skeletal dysplasia (including short stature, premature carpal ossification, platyspondyly, longitudinal metaphyseal striations, and small epiphyses), as well as moderate to severe intellectual disability and facial dysmorphism, including prominent forehead, mild synophrys, depressed nasal bridge, prominent bulbous nasal tip and full lips. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the NANS gene on chromosome 9q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405197018 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type is a rare primary bone dysplasia characterized by severe developmental delay and skeletal dysplasia (including short stature, premature carpal ossification, platyspondyly, longitudinal metaphyseal striations, and small epiphyses), as well as moderate to severe intellectual disability and facial dysmorphism, including prominent forehead, mild synophrys, depressed nasal bridge, prominent bulbous nasal tip and full lips. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405198011 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type is a rare primary bone dysplasia characterised by severe developmental delay and skeletal dysplasia (including short stature, premature carpal ossification, platyspondyly, longitudinal metaphyseal striations, and small epiphyses), as well as moderate to severe intellectual disability and facial dysmorphism, including prominent forehead, mild synophrys, depressed nasal bridge, prominent bulbous nasal tip and full lips. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515881000209119	displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515891000209116	displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723047017	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723048010	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Geneviève type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723049019	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723050019	SEMDG - spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515901000209117	Una displasia ósea primaria rara, caracterizada por retraso severo del desarrollo y displasia esquelética (incluyendo baja estatura, osificación prematura del carpo, platispondilia, estriaciones longitudinales en las metáfisis y epífisis pequeñas), así como discapacidad intelectual moderada a severa y dismorfismo facial, con frente prominente, sinofris leve, puente nasal deprimido, punta de la nariz bulbosa y labios gruesos. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen NANS en el cromosoma 9q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723052010	A rare primary bone dysplasia with characteristics of severe developmental delay and skeletal dysplasia (including short stature, premature carpal ossification, platyspondyly, longitudinal metaphyseal striations, and small epiphyses), as well as moderate to severe intellectual disability and facial dysmorphism, including prominent forehead, mild synophrys, depressed nasal bridge, prominent bulbous nasal tip and full lips. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the NANS gene on chromosome 9q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405197018	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type is a rare primary bone dysplasia characterized by severe developmental delay and skeletal dysplasia (including short stature, premature carpal ossification, platyspondyly, longitudinal metaphyseal striations, and small epiphyses), as well as moderate to severe intellectual disability and facial dysmorphism, including prominent forehead, mild synophrys, depressed nasal bridge, prominent bulbous nasal tip and full lips.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405198011	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type is a rare primary bone dysplasia characterised by severe developmental delay and skeletal dysplasia (including short stature, premature carpal ossification, platyspondyly, longitudinal metaphyseal striations, and small epiphyses), as well as moderate to severe intellectual disability and facial dysmorphism, including prominent forehead, mild synophrys, depressed nasal bridge, prominent bulbous nasal tip and full lips.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)