773304004: Spondylometaphyseal dysplasia Golden type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Golden

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Golden
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Golden

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1515981000209113 displasia espondilometafisaria tipo Golden es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515991000209111 displasia espondilometafisaria tipo Golden (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516011000209110 displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723053017 Spondylometaphyseal dysplasia Golden type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723054011 X-linked spondylometaphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723055012 Spondylometaphyseal dysplasia Golden type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516001000209112 Una displasia ósea primaria rara caracterizada por baja estatura severa, facies tosca, cifoescoliosis toracolumbar y aumento de tamaño de las articulaciones con contracturas. También pueden asociarse retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Las características radiográficas incluyen cuerpos vertebrales aplanados, osificación de metáfisis de huesos largos y crestas ilíacas semejante a encaje y esclerosis acentuada de la base del cráneo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723056013 A rare primary bone dysplasia disorder with characteristics of severe short stature, coarse facies, thoracolumbar kyphoscoliosis and enlarged joints with contractures. Psychomotor delay and intellectual disability may also be associated. Radiographic features include flat vertebral bodies, lacy ossification of the metaphyses of long bones and iliac crests, and marked sclerosis of the skull base. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405199015 Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by severe short stature, coarse facies, thoracolumbar kyphoscoliosis and enlarged joints with contractures. Psychomotor delay and intellectual disability may also be associated. Radiographic features include flat vertebral bodies, lacy ossification of the metaphyses of long bones and iliac crests and marked sclerosis of the skull base. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405200017 Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by severe short stature, coarse facies, thoracolumbar kyphoscoliosis and enlarged joints with contractures. Psychomotor delay and intellectual disability may also be associated. Radiographic features include flat vertebral bodies, lacy ossification of the metaphyses of long bones and iliac crests and marked sclerosis of the skull base. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondilometafisaria tipo Golden	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Golden	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	displasia espondilometafisaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515981000209113	displasia espondilometafisaria tipo Golden	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515991000209111	displasia espondilometafisaria tipo Golden (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516011000209110	displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723053017	Spondylometaphyseal dysplasia Golden type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723054011	X-linked spondylometaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723055012	Spondylometaphyseal dysplasia Golden type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516001000209112	Una displasia ósea primaria rara caracterizada por baja estatura severa, facies tosca, cifoescoliosis toracolumbar y aumento de tamaño de las articulaciones con contracturas. También pueden asociarse retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Las características radiográficas incluyen cuerpos vertebrales aplanados, osificación de metáfisis de huesos largos y crestas ilíacas semejante a encaje y esclerosis acentuada de la base del cráneo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723056013	A rare primary bone dysplasia disorder with characteristics of severe short stature, coarse facies, thoracolumbar kyphoscoliosis and enlarged joints with contractures. Psychomotor delay and intellectual disability may also be associated. Radiographic features include flat vertebral bodies, lacy ossification of the metaphyses of long bones and iliac crests, and marked sclerosis of the skull base.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405199015	Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by severe short stature, coarse facies, thoracolumbar kyphoscoliosis and enlarged joints with contractures. Psychomotor delay and intellectual disability may also be associated. Radiographic features include flat vertebral bodies, lacy ossification of the metaphyses of long bones and iliac crests and marked sclerosis of the skull base.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405200017	Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by severe short stature, coarse facies, thoracolumbar kyphoscoliosis and enlarged joints with contractures. Psychomotor delay and intellectual disability may also be associated. Radiographic features include flat vertebral bodies, lacy ossification of the metaphyses of long bones and iliac crests and marked sclerosis of the skull base.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)