Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1126091000209119 | miopatía letal congénita tipo Compton North (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1126101000209112 | miopatía letal congénita tipo Compton North | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3723063013 | Congenital lethal myopathy Compton North type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723064019 | Congenital lethal myopathy Compton North type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1148381000209118 | Una miopatía congénita no distrófica letal rara, de causa genética, caracterizada antes del nacimiento por acinesia fetal, restricción del crecimiento intrauterino y polihidramnios y después del nacimiento, por hipotonía neonatal severa, debilidad severa generalizada de músculos esqueléticos, bulbares y respiratorios, múltiples contracturas en flexión y niveles séricos normales de creatina cinasa. Ultraestructuralmente se observa pérdida de integrina alfa 7, sintrofina beta 2 y alfa-distrobrevina del sarcolema muscular y ruptura de sarcómeros con desorganización de la banda Z. La enfermedad se produciría por una mutación homocigota en el gen CNTN1 en el cromosoma 12q12. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3723062015 | A rare genetic lethal non-dystrophic congenital myopathy disorder characterized, antenatally, by fetal akinesia, intrauterine growth restriction and polyhydramnios, and, following birth, by severe neonatal hypotonia, severe generalized skeletal, bulbar and respiratory muscle weakness, multiple flexion contractures, and normal creatine kinase serum levels. Ultrastructurally, loss of integrin alpha7, beta2-syntrophin and alpha-dystrobrevin from the muscle sarcolemma and disruption of sarcomeres with disorganization of the Z band are observed. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the CNTN1 gene on chromosome 12q12. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723065018 | A rare genetic lethal non-dystrophic congenital myopathy disorder characterised, antenatally, by fetal akinesia, intrauterine growth restriction and polyhydramnios, and, following birth, by severe neonatal hypotonia, severe generalised skeletal, bulbar and respiratory muscle weakness, multiple flexion contractures, and normal creatine kinase serum levels. Ultrastructurally, loss of integrin alpha7, beta2-syntrophin and alpha-dystrobrevin from the muscle sarcolemma and disruption of sarcomeres with disorganisation of the Z band are observed. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the CNTN1 gene on chromosome 12q12. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405203015 | Congenital lethal myopathy, Compton-North type is a rare, genetic, lethal, non-dystrophic congenital myopathy disorder characterized, antenatally, by fetal akinesia, intrauterine growth restriction and polyhydramnios, and, following birth, by severe neonatal hypotonia, severe generalized skeletal, bulbar and respiratory muscle weakness, multiple flexion contractures, and normal creatine kinase serum levels. Ultrastructurally, loss of integrin alpha7, beta2-syntrophin and alpha-dystrobrevin from the muscle sarcolemma and disruption of sarcomeres with disorganization of the Z band are observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405204014 | Congenital lethal myopathy, Compton-North type is a rare, genetic, lethal, non-dystrophic congenital myopathy disorder characterised, antenatally, by fetal akinesia, intrauterine growth restriction and polyhydramnios, and, following birth, by severe neonatal hypotonia, severe generalised skeletal, bulbar and respiratory muscle weakness, multiple flexion contractures, and normal creatine kinase serum levels. Ultrastructurally, loss of integrin alpha7, beta2-syntrophin and alpha-dystrobrevin from the muscle sarcolemma and disruption of sarcomeres with disorganisation of the Z band are observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR