773308001: Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117301000209116 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117311000209118 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723070013 RI-CMT type A - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723071012 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723072017 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244186011 RI-CMT (recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth) type A en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105231000209113 Un subtipo intermedio de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosómica recesiva, caracterizado por neuropatía de Charcot-Marie-Tooth que se inicia en la primera infancia con deformidad de los pies en equinovaro prominente y alteración de los músculos de las manos. Las velocidades de conducción nerviosa por lo general varían entre 25 y 35 m/seg y se observan cambios axónicos y desmielinizantes en el examen anatomopatológico de los nervios periféricos. Se produce por una mutación homocigota en el gen GDAP1 en el cromosoma 8q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723073010 A subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease with characteristics of severe, early childhood-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy with prominent pes equinovarus deformity and impairment of hand muscles. Nerve conduction velocities usually range between 25-35 m/s and both axonal and demyelinating changes are observed on peripheral nerve pathology. Caused by homozygous mutation in the GDAP1 gene on chromosome 8q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405207019 A subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterized by severe, early childhood-onset CMT neuropathy with prominent pes equinovarus deformity and impairment of hand muscles. Nerve conduction velocities usually range between 25-35 m/s and both axonal and demyelinating changes are observed on peripheral nerve pathology. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405208012 A subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterised by severe, early childhood-onset CMT neuropathy with prominent pes equinovarus deformity and impairment of hand muscles. Nerve conduction velocities usually range between 25-35 m/s and both axonal and demyelinating changes are observed on peripheral nerve pathology. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)	ocurrencia	primera infancia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117301000209116	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117311000209118	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723070013	RI-CMT type A - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723071012	Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723072017	Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244186011	RI-CMT (recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth) type A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105231000209113	Un subtipo intermedio de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosómica recesiva, caracterizado por neuropatía de Charcot-Marie-Tooth que se inicia en la primera infancia con deformidad de los pies en equinovaro prominente y alteración de los músculos de las manos. Las velocidades de conducción nerviosa por lo general varían entre 25 y 35 m/seg y se observan cambios axónicos y desmielinizantes en el examen anatomopatológico de los nervios periféricos. Se produce por una mutación homocigota en el gen GDAP1 en el cromosoma 8q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723073010	A subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease with characteristics of severe, early childhood-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy with prominent pes equinovarus deformity and impairment of hand muscles. Nerve conduction velocities usually range between 25-35 m/s and both axonal and demyelinating changes are observed on peripheral nerve pathology. Caused by homozygous mutation in the GDAP1 gene on chromosome 8q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405207019	A subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterized by severe, early childhood-onset CMT neuropathy with prominent pes equinovarus deformity and impairment of hand muscles. Nerve conduction velocities usually range between 25-35 m/s and both axonal and demyelinating changes are observed on peripheral nerve pathology.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405208012	A subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterised by severe, early childhood-onset CMT neuropathy with prominent pes equinovarus deformity and impairment of hand muscles. Nerve conduction velocities usually range between 25-35 m/s and both axonal and demyelinating changes are observed on peripheral nerve pathology.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)