773325004: Distal 7q11.23 microduplication syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132771000209119	síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132781000209116	síndrome de microduplicación 7q11.23 distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1149291000209118	trisomía 7q11.23 distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723178015	Distal trisomy 7q11.23	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723180014	Distal 7q11.23 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723181013	Distal 7q11.23 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105961000209113	Una anomalía cromosómica rara caracterizada por un fenotipo predominantemente neuropsiquiátrico con unas pocas características dismórficas. Se informaron retraso del habla, dificultades de aprendizaje, trastorno de hiperactividad-déficit de atención, trastorno bipolar y agresividad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723179011	A rare chromosomal anomaly with characteristics of a predominantly neuropsychiatric phenotype with a few dysmorphic features. Speech delay, learning difficulties, attention deficit hyperactivity disorder, bipolar disorder and aggressiveness have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405209016	Distal 7q11.23 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by a predominantly neuropsychiatric phenotype with a few dysmorphic characteristics. Speech delay, learning difficulties, attention deficit hyperactivity disorder, bipolar disorder and aggressiveness have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405210014	Distal 7q11.23 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly characterised by a predominantly neuropsychiatric phenotype with a few dysmorphic characteristics. Speech delay, learning difficulties, attention deficit hyperactivity disorder, bipolar disorder and aggressiveness have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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