773329005: CK syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome CK (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome CK (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome CK (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome CK (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome CK (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome CK (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1130891000209110 síndrome CK (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1130901000209114 síndrome CK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723193016 CK syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723194010 X-linked intellectual disability, microcephaly, cortical malformation, thin habitus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723199017 CK syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105541000209119 Un trastorno genético de discapacidad intelectual, raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual leve a severa, convulsiones que comienzan en la lactancia, microcefalia posnatal, malformaciones de la corteza cerebral, rasgos faciales dismórficos (incluyendo cara larga y estrecha, fisuras palpebrales con forma de almendra, epicanto, puente nasal alto, aplanamiento malar, orejas rotadas hacia atrás, paladar ojival, dientes apiñados, micrognatia) y hábito corporal delgado. Otras características incluyen dedos de las manos y los pies largos y delgados, estrabismo, hipotonía, espasticidad, atrofia de la papila óptica, trastorno de hiperactividad-déficit de atención e irritabilidad). Se produce por una mutación hemicigota en el gen NSDHL en el cromosoma Xq28. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050181000209111 Un trastorno genético de discapacidad intelectual, raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual leve a severa, convulsiones que comienzan en la lactancia, microcefalia posnatal, malformaciones de la corteza cerebral, rasgos faciales dismórficos (incluyendo cara larga y estrecha, fisuras palpebrales con forma de almendra, epicanto, puente nasal alto, aplanamiento malar, orejas rotadas hacia atrás, paladar ojival, dientes apiñados, micrognatia) y hábito corporal delgado. Otras características incluyen dedos de las manos y los pies largos y delgados, estrabismo, hipotonía, espasticidad, atrofia de la papila óptica, trastorno de hiperactividad-déficit de atención, irritabilidad y agresividad. Se produce por una mutación hemicigota en el gen NSDHL en el cromosoma Xq28. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723197015 A rare genetic X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioral problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features. Caused by hemizygous mutation in the NSDHL gene on chromosome Xq28. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723198013 A rare genetic X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioural problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features. Caused by hemizygous mutation in the NSDHL gene on chromosome Xq28. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405215016 CK syndrome is a rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioral problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405216015 CK syndrome is a rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioural problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome CK (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome CK (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo lipídico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome CK (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome CK (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome CK (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1130891000209110	síndrome CK (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1130901000209114	síndrome CK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723193016	CK syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723194010	X-linked intellectual disability, microcephaly, cortical malformation, thin habitus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723199017	CK syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105541000209119	Un trastorno genético de discapacidad intelectual, raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual leve a severa, convulsiones que comienzan en la lactancia, microcefalia posnatal, malformaciones de la corteza cerebral, rasgos faciales dismórficos (incluyendo cara larga y estrecha, fisuras palpebrales con forma de almendra, epicanto, puente nasal alto, aplanamiento malar, orejas rotadas hacia atrás, paladar ojival, dientes apiñados, micrognatia) y hábito corporal delgado. Otras características incluyen dedos de las manos y los pies largos y delgados, estrabismo, hipotonía, espasticidad, atrofia de la papila óptica, trastorno de hiperactividad-déficit de atención e irritabilidad). Se produce por una mutación hemicigota en el gen NSDHL en el cromosoma Xq28.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050181000209111	Un trastorno genético de discapacidad intelectual, raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual leve a severa, convulsiones que comienzan en la lactancia, microcefalia posnatal, malformaciones de la corteza cerebral, rasgos faciales dismórficos (incluyendo cara larga y estrecha, fisuras palpebrales con forma de almendra, epicanto, puente nasal alto, aplanamiento malar, orejas rotadas hacia atrás, paladar ojival, dientes apiñados, micrognatia) y hábito corporal delgado. Otras características incluyen dedos de las manos y los pies largos y delgados, estrabismo, hipotonía, espasticidad, atrofia de la papila óptica, trastorno de hiperactividad-déficit de atención, irritabilidad y agresividad. Se produce por una mutación hemicigota en el gen NSDHL en el cromosoma Xq28.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723197015	A rare genetic X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioral problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features. Caused by hemizygous mutation in the NSDHL gene on chromosome Xq28.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723198013	A rare genetic X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioural problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features. Caused by hemizygous mutation in the NSDHL gene on chromosome Xq28.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405215016	CK syndrome is a rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioral problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405216015	CK syndrome is a rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioural problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)