773393001: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117401000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117411000209110 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723359013 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723360015 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105031000209116 Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 autosómica dominante, caracterizado por comienzo de debilidad y atrofia lentamente progresivas de músculos distales (con debilidad predominante de las extremidades inferiores distales) asociada con disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos, pie cavo y alteración sensitiva leve a moderada. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota de pérdida de la función en el gen DHTKD1 en el cromosoma 10p14. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723361016 A rare subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with characteristics of adolescent to adulthood-onset of symmetrical, slowly progressive distal muscle weakness and atrophy (with a predominant weakness of the distal lower limbs) associated with reduced or absent deep tendon reflexes, pes cavus and mild to moderated deep sensory impairment. There is evidence this disease is caused by a heterozygous loss-of-function mutation in the DHTKD1 gene on chromosome 10p14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405229015 A rare subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, characterized by adolescent to adulthood-onset of symmetrical, slowly progressive distal muscle weakness and atrophy (with a predominant weakness of the distal lower limbs) associated with reduced or absent deep tendon reflexes, pes cavus and mild to moderated deep sensory impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405230013 A rare subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, characterised by adolescent to adulthood-onset of symmetrical, slowly progressive distal muscle weakness and atrophy (with a predominant weakness of the distal lower limbs) associated with reduced or absent deep tendon reflexes, pes cavus and mild to moderated deep sensory impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117401000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117411000209110	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723359013	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723360015	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105031000209116	Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 autosómica dominante, caracterizado por comienzo de debilidad y atrofia lentamente progresivas de músculos distales (con debilidad predominante de las extremidades inferiores distales) asociada con disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos, pie cavo y alteración sensitiva leve a moderada. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota de pérdida de la función en el gen DHTKD1 en el cromosoma 10p14.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723361016	A rare subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with characteristics of adolescent to adulthood-onset of symmetrical, slowly progressive distal muscle weakness and atrophy (with a predominant weakness of the distal lower limbs) associated with reduced or absent deep tendon reflexes, pes cavus and mild to moderated deep sensory impairment. There is evidence this disease is caused by a heterozygous loss-of-function mutation in the DHTKD1 gene on chromosome 10p14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405229015	A rare subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, characterized by adolescent to adulthood-onset of symmetrical, slowly progressive distal muscle weakness and atrophy (with a predominant weakness of the distal lower limbs) associated with reduced or absent deep tendon reflexes, pes cavus and mild to moderated deep sensory impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405230013	A rare subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2, characterised by adolescent to adulthood-onset of symmetrical, slowly progressive distal muscle weakness and atrophy (with a predominant weakness of the distal lower limbs) associated with reduced or absent deep tendon reflexes, pes cavus and mild to moderated deep sensory impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)