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773404000: Roifman syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Roifman
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Roifman
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Roifman

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Roifman

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome de Roifman

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia inmuno-ósea\síndrome de Roifman

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517111000209111 síndrome de Roifman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517121000209116 síndrome de Roifman (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723412017 Roifman syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723413010 Spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, immunodeficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723414016 Roifman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517141000209110 Displasia inmuno-ósea genética infrecuente caracterizada por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, hipotonía, discapacidad intelectual limítrofe a moderada, distrofia retiniana, displasia espondiloepifisaria (displasia epifisaria, retraso de la osificación epifisaria, cambios vertebrales) y anomalías esqueléticas (braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo de la mano). Otros hallazgos asociados incluyen inmunodeficiencia humoral con incapacidad de generar anticuerpos específicos y bajos niveles de linfocitos B circulantes, dismorfia craneofacial que se manifiesta típicamente por microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales largas, pestañas prominentes, nariz angosta respingada y tubular con alas nasales hipoplásicas, filtro largo y labio superior delgado. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen RNU4ATAC en el cromosoma 2q14. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723415015 A rare genetic immuno-osseous dysplasia disorder with characteristics of pre and post-natal growth retardation, hypotonia, borderline to moderate intellectual disability, retinal dystrophy, spondyloepiphyseal dysplasia (epiphyseal dysplasia, epiphyses ossification delay, vertebral changes) and skeletal anomalies (brachydactyly, fifth finger clinodactyly). Also associated are humeral immunodeficiency with inability to generate specific antibodies and low circulating B-cells, craniofacial dysmorphism that typically includes microcephaly, hypertelorism, long palpebral fissures, prominent eyelashes, a narrow, tubular, upturned nose with hypoplastic alae nasi, long philtrum and thin upper lip. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the RNU4ATAC gene on chromosome 2q14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405239014 A rare, genetic immuno-osseous dysplasia associated with pre- and post-natal growth retardation, retinopathy, microcephaly, intellectual disability and dysmorphic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Roifman	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Roifman	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Roifman	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Roifman	es un[a]	displasia inmuno-ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Roifman	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Roifman	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Roifman	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Roifman	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Roifman	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Roifman	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Roifman	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Roifman	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Roifman	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Roifman	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Roifman	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Roifman	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Roifman	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517111000209111	síndrome de Roifman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517121000209116	síndrome de Roifman (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723412017	Roifman syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723413010	Spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723414016	Roifman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517141000209110	Displasia inmuno-ósea genética infrecuente caracterizada por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, hipotonía, discapacidad intelectual limítrofe a moderada, distrofia retiniana, displasia espondiloepifisaria (displasia epifisaria, retraso de la osificación epifisaria, cambios vertebrales) y anomalías esqueléticas (braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo de la mano). Otros hallazgos asociados incluyen inmunodeficiencia humoral con incapacidad de generar anticuerpos específicos y bajos niveles de linfocitos B circulantes, dismorfia craneofacial que se manifiesta típicamente por microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales largas, pestañas prominentes, nariz angosta respingada y tubular con alas nasales hipoplásicas, filtro largo y labio superior delgado. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen RNU4ATAC en el cromosoma 2q14.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723415015	A rare genetic immuno-osseous dysplasia disorder with characteristics of pre and post-natal growth retardation, hypotonia, borderline to moderate intellectual disability, retinal dystrophy, spondyloepiphyseal dysplasia (epiphyseal dysplasia, epiphyses ossification delay, vertebral changes) and skeletal anomalies (brachydactyly, fifth finger clinodactyly). Also associated are humeral immunodeficiency with inability to generate specific antibodies and low circulating B-cells, craniofacial dysmorphism that typically includes microcephaly, hypertelorism, long palpebral fissures, prominent eyelashes, a narrow, tubular, upturned nose with hypoplastic alae nasi, long philtrum and thin upper lip. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the RNU4ATAC gene on chromosome 2q14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405239014	A rare, genetic immuno-osseous dysplasia associated with pre- and post-natal growth retardation, retinopathy, microcephaly, intellectual disability and dysmorphic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)