773405004: Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)

\Disorder of eye movements\Strabismus\heterotropía\Esotropia\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Strabismus\heterotropía\Esotropia\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1131411000209111 síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131421000209116 síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723416019 Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723417011 Intellectual disability with strabismus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434321000209113 Trastorno genético infrecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa y esotropía. Otras características asociadas pueden incluir retraso del crecimiento (bajo peso, falta de progreso, baja estatura), microcefalia, anomalías en el tono muscular (hipotonía, espasticidad), epilepsia, problemas conductuales (hiperactividad, agresividad), y/o anomalías en la morfología cerebral, incluido quiste aracnoideo, atrofia cerebral, ventriculomegalia leve, mielinización anormal del sistema nervioso central o agenesia del cuerpo calloso. Según la evidencia, la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen ADAT3 del cromosoma 19p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723418018 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by moderate to severe intellectual disability and esotropia. Other associated features may include growth failure (underweight, failure to thrive, short stature), microcephaly, tone abnormalities (hypotonia, spasticity), epilepsy, behavioral problems (hyperactivity, aggressiveness), and/or abnormal brain morphology, including arachnoid cyst, cerebral atrophy, mild ventriculomegaly, and abnormal central nervous system myelination or corpus callosum agenesis. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADAT3 gene on chromosome 19p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723419014 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by moderate to severe intellectual disability and esotropia. Other associated features may include growth failure (underweight, failure to thrive, short stature), microcephaly, tone abnormalities (hypotonia, spasticity), epilepsy, behavioural problems (hyperactivity, aggressiveness), and/or abnormal brain morphology, including arachnoid cyst, cerebral atrophy, mild ventriculomegaly, and abnormal central nervous system myelination or corpus callosum agenesis. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADAT3 gene on chromosome 19p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405240011 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by moderate to severe intellectual disability and esotropia. Other associated features may include growth failure (underweight, failure to thrive, short stature), microcephaly, tone abnormalities (hypotonia, spasticity), epilepsy, behavioral problems (hyperactivity, aggressiveness), and/or abnormal brain morphology, including arachnoid cyst, cerebral atrophy, mild ventriculomegaly, abnormal CNS myelination or corpus callosum agenesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405241010 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by moderate to severe intellectual disability and esotropia. Other associated features may include growth failure (underweight, failure to thrive, short stature), microcephaly, tone abnormalities (hypotonia, spasticity), epilepsy, behavioural problems (hyperactivity, aggressiveness), and/or abnormal brain morphology, including arachnoid cyst, cerebral atrophy, mild ventriculomegaly, abnormal CNS myelination or corpus callosum agenesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	es un[a]	Esotropia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131411000209111	síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131421000209116	síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723416019	Intellectual disability with strabismus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723417011	Intellectual disability with strabismus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434321000209113	Trastorno genético infrecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa y esotropía. Otras características asociadas pueden incluir retraso del crecimiento (bajo peso, falta de progreso, baja estatura), microcefalia, anomalías en el tono muscular (hipotonía, espasticidad), epilepsia, problemas conductuales (hiperactividad, agresividad), y/o anomalías en la morfología cerebral, incluido quiste aracnoideo, atrofia cerebral, ventriculomegalia leve, mielinización anormal del sistema nervioso central o agenesia del cuerpo calloso. Según la evidencia, la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen ADAT3 del cromosoma 19p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723418018	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by moderate to severe intellectual disability and esotropia. Other associated features may include growth failure (underweight, failure to thrive, short stature), microcephaly, tone abnormalities (hypotonia, spasticity), epilepsy, behavioral problems (hyperactivity, aggressiveness), and/or abnormal brain morphology, including arachnoid cyst, cerebral atrophy, mild ventriculomegaly, and abnormal central nervous system myelination or corpus callosum agenesis. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADAT3 gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723419014	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by moderate to severe intellectual disability and esotropia. Other associated features may include growth failure (underweight, failure to thrive, short stature), microcephaly, tone abnormalities (hypotonia, spasticity), epilepsy, behavioural problems (hyperactivity, aggressiveness), and/or abnormal brain morphology, including arachnoid cyst, cerebral atrophy, mild ventriculomegaly, and abnormal central nervous system myelination or corpus callosum agenesis. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADAT3 gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405240011	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by moderate to severe intellectual disability and esotropia. Other associated features may include growth failure (underweight, failure to thrive, short stature), microcephaly, tone abnormalities (hypotonia, spasticity), epilepsy, behavioral problems (hyperactivity, aggressiveness), and/or abnormal brain morphology, including arachnoid cyst, cerebral atrophy, mild ventriculomegaly, abnormal CNS myelination or corpus callosum agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405241010	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by moderate to severe intellectual disability and esotropia. Other associated features may include growth failure (underweight, failure to thrive, short stature), microcephaly, tone abnormalities (hypotonia, spasticity), epilepsy, behavioural problems (hyperactivity, aggressiveness), and/or abnormal brain morphology, including arachnoid cyst, cerebral atrophy, mild ventriculomegaly, abnormal CNS myelination or corpus callosum agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)