773414009: Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117341000209119 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117351000209117 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723459012 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723460019 RI-CMT type C - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723461015 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244188012 RI-CMT (recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth) type C en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514461000209114 Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por comienzo entre la infancia y la vida adulta de debilidad y atrofia progresivas, moderadas a severas, con predominio distal, principalmente en las extremidades inferiores, deformidades de los pies (incluyendo pie cavo y dedos de los pies en martillo), ausencia de reflejos tendinosos profundos y pérdida sensitiva distal asociada con disminución de las velocidades de conducción nerviosa sensitiva y motriz y caracterizada por neuropatía desmielinizante y axónica en la biopsia del nervio safeno externo. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen PLEKHG5 en el cromosoma 1p36. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723462010 A rare subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease with characteristics of childhood to adulthood-onset of progressive, moderate to severe, predominantly distal, mostly lower limb muscle weakness and atrophy, foot deformities (including pes cavus and hammer toes), absent deep tendon reflexes and distal sensory loss associated with decreased motor and sensory nerve conduction velocities and features of both demyelinating and axonal neuropathy on sural nerve biopsy. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the PLEKHG5 gene on chromosome 1p36. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405244019 A rare subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterized by childhood to adulthood-onset of progressive, moderate to severe, predominantly distal, mostly lower limb muscle weakness and atrophy, foot deformities (including pes cavus and hammer toes), absent deep tendon reflexes and distal sensory loss associated with decreased motor and sensory nerve conduction velocities and features of both demyelinating and axonal neuropathy on sural nerve biopsy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405245018 A rare subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterised by childhood to adulthood-onset of progressive, moderate to severe, predominantly distal, mostly lower limb muscle weakness and atrophy, foot deformities (including pes cavus and hammer toes), absent deep tendon reflexes and distal sensory loss associated with decreased motor and sensory nerve conduction velocities and features of both demyelinating and axonal neuropathy on sural nerve biopsy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117341000209119	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117351000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723459012	Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723460019	RI-CMT type C - autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723461015	Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244188012	RI-CMT (recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth) type C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514461000209114	Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por comienzo entre la infancia y la vida adulta de debilidad y atrofia progresivas, moderadas a severas, con predominio distal, principalmente en las extremidades inferiores, deformidades de los pies (incluyendo pie cavo y dedos de los pies en martillo), ausencia de reflejos tendinosos profundos y pérdida sensitiva distal asociada con disminución de las velocidades de conducción nerviosa sensitiva y motriz y caracterizada por neuropatía desmielinizante y axónica en la biopsia del nervio safeno externo. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen PLEKHG5 en el cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723462010	A rare subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease with characteristics of childhood to adulthood-onset of progressive, moderate to severe, predominantly distal, mostly lower limb muscle weakness and atrophy, foot deformities (including pes cavus and hammer toes), absent deep tendon reflexes and distal sensory loss associated with decreased motor and sensory nerve conduction velocities and features of both demyelinating and axonal neuropathy on sural nerve biopsy. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the PLEKHG5 gene on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405244019	A rare subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterized by childhood to adulthood-onset of progressive, moderate to severe, predominantly distal, mostly lower limb muscle weakness and atrophy, foot deformities (including pes cavus and hammer toes), absent deep tendon reflexes and distal sensory loss associated with decreased motor and sensory nerve conduction velocities and features of both demyelinating and axonal neuropathy on sural nerve biopsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405245018	A rare subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterised by childhood to adulthood-onset of progressive, moderate to severe, predominantly distal, mostly lower limb muscle weakness and atrophy, foot deformities (including pes cavus and hammer toes), absent deep tendon reflexes and distal sensory loss associated with decreased motor and sensory nerve conduction velocities and features of both demyelinating and axonal neuropathy on sural nerve biopsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)