773415005: Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1131331000209112 síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131341000209115 síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723463017 Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723464011 Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723466013 Zellweger-like contiguous gene deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723468014 CADDS - contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1142791000209119 Una enfermedad neurometabólica rara, de causa genética, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, falta de progreso, hipotonía neonatal severa, retraso del desarrollo generalizado y severo, elevación de los niveles plasmáticos de ácidos grasos de cadena muy larga y colestasis neonatal que conduce a la insuficiencia hepática y a la muerte. Otras características incluyen anomalías oculares (por ejemplo, ceguera y cataratas), sordera neurosensorial, convulsiones y morfología cerebral anormal (en especial retraso de la mielinización del sistema nervioso central y ventriculomegalia). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723467016 A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of severe intrauterine growth retardation, failure to thrive, profound neonatal hypotonia, severe global development delay, elevated very long chain fatty acids in plasma, and neonatal cholestasis leading to hepatic failure and death. Other features include ocular abnormalities (for example blindness and cataracts), sensorineural deafness, seizures, and abnormal brain morphology (notably delayed central nervous system myelination and ventriculomegaly). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405246017 CADDS is a rare, genetic, neurometabolic disease characterized by severe intrauterine growth retardation, failure to thrive, profound neonatal hypotonia, severe global development delay, elevated very long chain fatty acids in plasma, and neonatal cholestasis leading to hepatic failure and death. Other features include ocular abnormalities (e.g. blindness and cataracts), sensorineural deafness, seizures, and abnormal brain morphology (notably delayed CNS myelination and ventriculomegaly). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405247014 CADDS is a rare, genetic, neurometabolic disease characterised by severe intrauterine growth retardation, failure to thrive, profound neonatal hypotonia, severe global development delay, elevated very long chain fatty acids in plasma, and neonatal cholestasis leading to hepatic failure and death. Other features include ocular abnormalities (e.g. blindness and cataracts), sensorineural deafness, seizures, and abnormal brain morphology (notably delayed CNS myelination and ventriculomegaly). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	trastorno metabólico y genético que afecta el hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	pérdida de una función aislada de los peroxisomas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131331000209112	síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131341000209115	síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723463017	Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723464011	Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723466013	Zellweger-like contiguous gene deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723468014	CADDS - contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1142791000209119	Una enfermedad neurometabólica rara, de causa genética, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, falta de progreso, hipotonía neonatal severa, retraso del desarrollo generalizado y severo, elevación de los niveles plasmáticos de ácidos grasos de cadena muy larga y colestasis neonatal que conduce a la insuficiencia hepática y a la muerte. Otras características incluyen anomalías oculares (por ejemplo, ceguera y cataratas), sordera neurosensorial, convulsiones y morfología cerebral anormal (en especial retraso de la mielinización del sistema nervioso central y ventriculomegalia).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723467016	A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of severe intrauterine growth retardation, failure to thrive, profound neonatal hypotonia, severe global development delay, elevated very long chain fatty acids in plasma, and neonatal cholestasis leading to hepatic failure and death. Other features include ocular abnormalities (for example blindness and cataracts), sensorineural deafness, seizures, and abnormal brain morphology (notably delayed central nervous system myelination and ventriculomegaly).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405246017	CADDS is a rare, genetic, neurometabolic disease characterized by severe intrauterine growth retardation, failure to thrive, profound neonatal hypotonia, severe global development delay, elevated very long chain fatty acids in plasma, and neonatal cholestasis leading to hepatic failure and death. Other features include ocular abnormalities (e.g. blindness and cataracts), sensorineural deafness, seizures, and abnormal brain morphology (notably delayed CNS myelination and ventriculomegaly).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405247014	CADDS is a rare, genetic, neurometabolic disease characterised by severe intrauterine growth retardation, failure to thrive, profound neonatal hypotonia, severe global development delay, elevated very long chain fatty acids in plasma, and neonatal cholestasis leading to hepatic failure and death. Other features include ocular abnormalities (e.g. blindness and cataracts), sensorineural deafness, seizures, and abnormal brain morphology (notably delayed CNS myelination and ventriculomegaly).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)