773416006: Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131551000209113	síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131561000209110	síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723469018	Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723470017	Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434341000209119	Trastorno sindrómico infrecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, distintas anomalías de las manos (incluida braquidactilia, y sindactilia ósea y cutánea) y dismorfia facial, que incluye fisuras palpebrales cortas, punta de la nariz bulbosa, borde bermellón superior e inferior delgados, y mentón ancho y puntiagudo. Pueden observarse otras características tales como obesidad, microcefalia, baja estatura y mueca de sonrisa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723471018	A rare syndromic intellectual disability disorder with characteristics of moderate intellectual disability, variable hand abnormalities (including brachydactyly, cutaneous and osseous syndactyly) and facial dysmorphism that includes short palpebral fissures, bulbous nasal tip, thin upper and lower vermilion and broad, pointed chin. Other features, including obesity, microcephaly, short stature and a grimacing smile may be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405248016	Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome is a rare syndromic intellectual disability disorder characterized by moderate intellectual disability, variable hand abnormalities (including brachydactyly, cutaneous and osseous syndactyly), and facial dysmorphism that includes short palpebral fissures, bulbous nasal tip, thin upper and lower vermilion and broad, pointed chin. Other features, including obesity, microcephaly, short stature and a grimacing smile may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405249012	Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome is a rare syndromic intellectual disability disorder characterised by moderate intellectual disability, variable hand abnormalities (including brachydactyly, cutaneous and osseous syndactyly), and facial dysmorphism that includes short palpebral fissures, bulbous nasal tip, thin upper and lower vermilion and broad, pointed chin. Other features, including obesity, microcephaly, short stature and a grimacing smile may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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