773425000: Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 (disorder)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1127431000209111 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127441000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723508013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723509017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1146331000209118 Una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por comienzo temprano de espasticidad progresiva de los miembros inferiores, marcha en puntas de pie o en tijera, hiperreflexia y clono, que puede asociarse con discapacidad intelectual limítrofe. También se informaron nistagmo y pie equinovaro. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723510010 A very rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405260015 A rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by an early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405261016 A rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by an early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1127431000209111	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1127441000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723508013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 59	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723509017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1146331000209118	Una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por comienzo temprano de espasticidad progresiva de los miembros inferiores, marcha en puntas de pie o en tijera, hiperreflexia y clono, que puede asociarse con discapacidad intelectual limítrofe. También se informaron nistagmo y pie equinovaro.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723510010	A very rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405260015	A rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by an early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405261016	A rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by an early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)