773488000: Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1123191000209113	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1123201000209111	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723689014	Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723690017	Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723691018	Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147961000209110	Una forma rara de inmunodeficiencia primaria, de causa genética, caracterizada por retraso del crecimiento, infecciones pulmonares recurrentes tempranas que conducen a desarrollo de bronquiectasias, enfermedad inflamatoria gastrointestinal y otros síntomas, tales como erupción, dermatitis e infecciones cutáneas. Se produce por una mutación en el gen MALT1 en el cromosoma 18q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723692013	A rare genetic form of primary immunodeficiency with characteristics of growth retardation, early recurrent pulmonary infections leading to bronchiectasis, inflammatory gastrointestinal disease, and other symptoms, such as rash, dermatitis, skin infections. Caused by homozygous mutation in the MALT1 gene on chromosome 18q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405264012	Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency is a rare, genetic form of primary immunodeficiency characterized by growth retardation, early recurrent pulmonary infections leading to bronchiectasis, inflammatory gastrointestinal disease, and other symptoms, such as rash, dermatitis, skin infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405265013	Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency is a rare, genetic form of primary immunodeficiency characterised by growth retardation, early recurrent pulmonary infections leading to bronchiectasis, inflammatory gastrointestinal disease, and other symptoms, such as rash, dermatitis, skin infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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