773493002: 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 9\9q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 9\9q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 9\9q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 9\9q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132651000209119 síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132661000209117 síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723709019 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723710012 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723711011 Monosomy 9q31.1q31.3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104841000209116 Un síndrome genético de discapacidad intelectual raro, caracterizado por discapacidad intelectual leve, baja estatura con índice de masa corporal elevado, cuello corto con giba cervical y rasgos faciales dismórficos. También se informó la existencia de síndrome metabólico, con diabetes de tipo 2, hipercolesterolemia e hipertensión. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723712016 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by mild intellectual disability, short stature with high body mass index, short neck with cervical gibbus and dysmorphic facial features. A metabolic syndrome, including type 2 diabetes, hypercholesterolemia and hypertension has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723713014 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by mild intellectual disability, short stature with high body mass index, short neck with cervical gibbus and dysmorphic facial features. A metabolic syndrome, including type 2 diabetes, hypercholesterolaemia and hypertension has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405270018 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by mild intellectual disability, short stature with high body mass index, short neck with cervical gibbus and dysmorphic facial features. A metabolic syndrome, including type 2 diabetes, hypercholesterolemia and hypertension has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405271019 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by mild intellectual disability, short stature with high body mass index, short neck with cervical gibbus and dysmorphic facial features. A metabolic syndrome, including type 2 diabetes, hypercholesterolaemia and hypertension has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 9 (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	es un[a]	9q partial monosomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	morfología asociada	Deletion of long arm	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 9 (estructura celular)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132651000209119	síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132661000209117	síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723709019	9q31.1q31.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723710012	9q31.1q31.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723711011	Monosomy 9q31.1q31.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104841000209116	Un síndrome genético de discapacidad intelectual raro, caracterizado por discapacidad intelectual leve, baja estatura con índice de masa corporal elevado, cuello corto con giba cervical y rasgos faciales dismórficos. También se informó la existencia de síndrome metabólico, con diabetes de tipo 2, hipercolesterolemia e hipertensión.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723712016	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by mild intellectual disability, short stature with high body mass index, short neck with cervical gibbus and dysmorphic facial features. A metabolic syndrome, including type 2 diabetes, hypercholesterolemia and hypertension has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723713014	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by mild intellectual disability, short stature with high body mass index, short neck with cervical gibbus and dysmorphic facial features. A metabolic syndrome, including type 2 diabetes, hypercholesterolaemia and hypertension has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405270018	9q31.1q31.3 microdeletion syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by mild intellectual disability, short stature with high body mass index, short neck with cervical gibbus and dysmorphic facial features. A metabolic syndrome, including type 2 diabetes, hypercholesterolemia and hypertension has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405271019	9q31.1q31.3 microdeletion syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by mild intellectual disability, short stature with high body mass index, short neck with cervical gibbus and dysmorphic facial features. A metabolic syndrome, including type 2 diabetes, hypercholesterolaemia and hypertension has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)