773494008: 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 14	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	es un[a]	deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132431000209110	síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132441000209118	síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723716018	14q24.1q24.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723717010	14q24.1q24.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723718017	Monosomy 14q24.1q24.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104701000209113	Un síndrome genético de discapacidad intelectual, raro, caracterizado por discapacidad intelectual leve, retraso del desarrollo del habla, cardiopatías congénitas, braquidactilia y rasgos faciales dismórficos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723719013	A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of mild intellectual disability, delayed speech development, congenital heart defects, brachydactyly and dysmorphic facial features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405272014	14q24.1q24.3 microdeletion syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by mild intellectual disability, delayed speech development, congenital heart defects, brachydactyly and dysmorphic facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405273016	14q24.1q24.3 microdeletion syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by mild intellectual disability, delayed speech development, congenital heart defects, brachydactyly and dysmorphic facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)