773497001: Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome (disorder)

\lesión neurológica\lesión encefálica\Cystic malformation of posterior fossa (disorder)\síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1504321000209112 síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1504331000209110 síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723727016 Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723728014 Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1504341000209118 Malformación cerebral hereditaria infrecuente con síndrome epiléptico, con características de retraso del desarrollo global, incapacidad de caminar y ausencia de lenguaje verbal, epilepsia refractaria, agenesia parcial del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723729018 A rare hereditary cerebral malformation with epilepsy syndrome with characteristics of severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405276012 Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome is a rare, hereditary, cerebral malformation with epilepsy syndrome characterized by severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405277015 Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome is a rare, hereditary, cerebral malformation with epilepsy syndrome characterised by severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	Cystic malformation of posterior fossa (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	sitio del hallazgo	Infratentorial brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	Congenital cerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	epilepsia refractaria (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	agenesia parcial del cuerpo calloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	morfología asociada	cavidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	sitio del hallazgo	estructura del cuerpo calloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	morfología asociada	dilatación quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	sitio del hallazgo	Corpus callosum part	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1504321000209112	síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1504331000209110	síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723727016	Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723728014	Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1504341000209118	Malformación cerebral hereditaria infrecuente con síndrome epiléptico, con características de retraso del desarrollo global, incapacidad de caminar y ausencia de lenguaje verbal, epilepsia refractaria, agenesia parcial del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723729018	A rare hereditary cerebral malformation with epilepsy syndrome with characteristics of severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405276012	Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome is a rare, hereditary, cerebral malformation with epilepsy syndrome characterized by severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405277015	Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome is a rare, hereditary, cerebral malformation with epilepsy syndrome characterised by severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)