Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1131031000209114 | síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1131041000209117 | síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3723732015 | Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723733013 | SCAR23 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723736017 | Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723738016 | Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1105141000209112 | Una ataxia hereditaria rara caracterizada por epilepsia generalizada sintomática de comienzo temprano, ataxia cerebelosa progresiva que da lugar a dificultades significativas para caminar o dependenia de la silla de ruedas y discapacidad intelectual. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3723737014 | A rare hereditary ataxia characterised by early onset symptomatic generalised epilepsy, progressive cerebellar ataxia resulting in significant difficulties to walk or wheelchair dependency, and intellectual disability. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the TDP2 gene on chromosome 6p22. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723739012 | A rare hereditary ataxia characterized by early onset symptomatic generalized epilepsy, progressive cerebellar ataxia resulting in significant difficulties to walk or wheelchair dependency, and intellectual disability. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the TDP2 gene on chromosome 6p22. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405278013 | A rare hereditary ataxia characterized by an early onset symptomatic generalized epilepsy, progressive cerebellar ataxia resulting in significant difficulties to walk or wheelchair dependency, and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405279017 | A rare hereditary ataxia characterised by an early onset symptomatic generalised epilepsy, progressive cerebellar ataxia resulting in significant difficulties to walk or wheelchair dependency, and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | trastorno mental crónico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | Generalized epilepsy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | ataxia cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR