773501006: Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117641000209111 epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117651000209113 epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723743011 Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723744017 Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723747012 DST (dystonin) related epidermolysis bullosa simplex en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106161000209117 Una epidermólisis bullosa simple basal rara, de causa hereditaria, caracterizada por fragilidad cutánea inducida por traumatismos, que afecta en forma predominante las regiones acras y que da lugar a la formación de ampollas. Éstas se observan en especial en los pies y afectan a la cara dorsal, a menudo de varios centímetros de diámetro. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen DST (BPAG1) en el cromosoma 6p12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3723742018 A rare hereditary basal epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side, and are often several centimeters big. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DST (BPAG1) gene on chromosome 6p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723745016 A rare hereditary basal epidermolysis bullosa simplex characterised by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side, and are often several centimetres big. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DST (BPAG1) gene on chromosome 6p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405280019 A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405281015 A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterised by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	es un[a]	epidermólisis bullosa simple	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	es un[a]	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117641000209111	epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117651000209113	epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723743011	Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723744017	Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723747012	DST (dystonin) related epidermolysis bullosa simplex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106161000209117	Una epidermólisis bullosa simple basal rara, de causa hereditaria, caracterizada por fragilidad cutánea inducida por traumatismos, que afecta en forma predominante las regiones acras y que da lugar a la formación de ampollas. Éstas se observan en especial en los pies y afectan a la cara dorsal, a menudo de varios centímetros de diámetro. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen DST (BPAG1) en el cromosoma 6p12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3723742018	A rare hereditary basal epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side, and are often several centimeters big. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DST (BPAG1) gene on chromosome 6p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3723745016	A rare hereditary basal epidermolysis bullosa simplex characterised by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side, and are often several centimetres big. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DST (BPAG1) gene on chromosome 6p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405280019	A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405281015	A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterised by mild, predominantly acral, trauma-induced skin fragility, resulting in blisters. Blisters mostly affect the feet, including the dorsal side.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)