Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1117661000209110 | epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de exofilina 5 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1117671000209116 | epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de exofilina 5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3723750010 | Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723751014 | Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1150071000209119 | Una epidermólisis bullosa simple basal rara, de causa hereditaria, caracterizada por costras inducidas por traumatismos leves, en ocasiones combinadas con erosiones y sangrado, recuperación con cicatrización leve e hiperpigmentación postinflamatoria. Los síntomas clínicos mejoran con la edad. Hay evidencias que indican que la enfermedad puede producirse por una mutación homocigota en el gen EXPH5 en el cromosoma 11q22. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3723752019 | A rare hereditary basal epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, generalized trauma-induced scale crusts and intermittent blistering, sometimes combined with erosions and bleeding, recovering with slight scarring and post-inflammatory hyperpigmentation. Clinical symptoms improve with age. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the EXPH5 gene on chromosome 11q22. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3723753012 | A rare hereditary basal epidermolysis bullosa simplex characterised by mild, generalised trauma-induced scale crusts and intermittent blistering, sometimes combined with erosions and bleeding, recovering with slight scarring and post-inflammatory hyperpigmentation. Clinical symptoms improve with age. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the EXPH5 gene on chromosome 11q22. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405282010 | A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, generalized trauma-induced scale crusts and intermittent blistering, sometimes combined with erosions, recovering with slight scarring and post-inflammatory hyperpigmentation. Clinical symptoms improve with age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405283017 | A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterised by mild, generalised trauma-induced scale crusts and intermittent blistering, sometimes combined with erosions, recovering with slight scarring and post-inflammatory hyperpigmentation. Clinical symptoms improve with age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR