773552008: Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1154511000209114 síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1154521000209119 síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724056017 Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724057014 Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4002971000209114 trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el gen CTCF es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5444377013 CTCF-related neurodevelopmental disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518871000209114 Un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual limítrofe a severa, retraso generalizado del desarrollo, dificultades alimentarias, microcefalia, baja estatura y dismorfismo facial leve, que incluye cejas gruesas, pestañas largas, incisivos prominentes y/o labio superior delgado. Otras características pueden incluir hipermetropía con esotropía o sin ella, anomalías de conducta (por ejemplo, comportamiento autista, alteraciones del sueño), anomalías urogenitales (por ejemplo, criptorquidia, hernia inguinal), pliegue palmar único, clinodactilia de quinto dedo de la mano y defectos cardíacos. Algunas evidencias indican que la enfermedad se debería a una mutación heterocigota en el gen CTCF en el cromosoma 16q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724058016 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by borderline to severe intellectual disability, global development delay, feeding difficulties, microcephaly, short stature and mild facial dysmorphism, including thick eyebrows, long eyelashes, prominent incisors and/or thin upper lip. Other associated features may include hypermetropia with or without esotropia, behavioural anomalies (for example autistic behaviour, sleeping disturbances), urogenital abnormalities (for example cryptorchidism, inguinal hernia), single palmar crease, fifth-finger clinodactyly and cardiac defects. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CTCF gene on chromosome 16q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724059012 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by borderline to severe intellectual disability, global development delay, feeding difficulties, microcephaly, short stature and mild facial dysmorphism, including thick eyebrows, long eyelashes, prominent incisors and/or thin upper lip. Other associated features may include hypermetropia with or without esotropia, behavioral anomalies (for example autistic behavior, sleeping disturbances), urogenital abnormalities (for example cryptorchidism, inguinal hernia), single palmar crease, fifth-finger clinodactyly and cardiac defects. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CTCF gene on chromosome 16q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405292019 A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, borderline to severe intellectual disability, feeding difficulties, behavioral anomalies, vision anomalies and mild facial dysmorphism. Other associated features may include microcephaly, short stature, urogenital or palatal anomalies (e.g. cleft palate), minor cardiac defects, recurrent infections or hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405293012 A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterised by global developmental delay, borderline to severe intellectual disability, feeding difficulties, behavioural anomalies, vision anomalies and mild facial dysmorphism. Other associated features may include microcephaly, short stature, urogenital or palatal anomalies (e.g. cleft palate), minor cardiac defects, recurrent infections or hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1154511000209114	síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1154521000209119	síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724056017	Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724057014	Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4002971000209114	trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el gen CTCF	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5444377013	CTCF-related neurodevelopmental disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518871000209114	Un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual limítrofe a severa, retraso generalizado del desarrollo, dificultades alimentarias, microcefalia, baja estatura y dismorfismo facial leve, que incluye cejas gruesas, pestañas largas, incisivos prominentes y/o labio superior delgado. Otras características pueden incluir hipermetropía con esotropía o sin ella, anomalías de conducta (por ejemplo, comportamiento autista, alteraciones del sueño), anomalías urogenitales (por ejemplo, criptorquidia, hernia inguinal), pliegue palmar único, clinodactilia de quinto dedo de la mano y defectos cardíacos. Algunas evidencias indican que la enfermedad se debería a una mutación heterocigota en el gen CTCF en el cromosoma 16q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724058016	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by borderline to severe intellectual disability, global development delay, feeding difficulties, microcephaly, short stature and mild facial dysmorphism, including thick eyebrows, long eyelashes, prominent incisors and/or thin upper lip. Other associated features may include hypermetropia with or without esotropia, behavioural anomalies (for example autistic behaviour, sleeping disturbances), urogenital abnormalities (for example cryptorchidism, inguinal hernia), single palmar crease, fifth-finger clinodactyly and cardiac defects. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CTCF gene on chromosome 16q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724059012	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by borderline to severe intellectual disability, global development delay, feeding difficulties, microcephaly, short stature and mild facial dysmorphism, including thick eyebrows, long eyelashes, prominent incisors and/or thin upper lip. Other associated features may include hypermetropia with or without esotropia, behavioral anomalies (for example autistic behavior, sleeping disturbances), urogenital abnormalities (for example cryptorchidism, inguinal hernia), single palmar crease, fifth-finger clinodactyly and cardiac defects. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CTCF gene on chromosome 16q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405292019	A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, borderline to severe intellectual disability, feeding difficulties, behavioral anomalies, vision anomalies and mild facial dysmorphism. Other associated features may include microcephaly, short stature, urogenital or palatal anomalies (e.g. cleft palate), minor cardiac defects, recurrent infections or hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405293012	A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterised by global developmental delay, borderline to severe intellectual disability, feeding difficulties, behavioural anomalies, vision anomalies and mild facial dysmorphism. Other associated features may include microcephaly, short stature, urogenital or palatal anomalies (e.g. cleft palate), minor cardiac defects, recurrent infections or hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)