773553003: Hypohidrosis, enamel hypoplasia, palmoplantar keratoderma, intellectual disability syndrome (disorder)

\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\Hypohidrosis\síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1153801000209111 síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1153811000209114 síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724060019 Shaheen syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724061015 Hypohidrosis, enamel hypoplasia, palmoplantar keratoderma, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724062010 Hypohidrosis, enamel hypoplasia, palmoplantar keratoderma, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1156671000209111 Un trastorno raro, de discapacidad intelectual de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual severa con alteración significativa del habla y del lenguaje, hipohidrosis (que a menudo da lugar a hipertermia), con aspecto normal de las glándulas sudoríparas, hipoplasia del esmalte dental, hiperqueratosis palmoplantar y elevada frecuencia de microcefalia adquirida. También se puede observar dismorfismo facial leve, que incluye ensanchamiento externo de las cejas, punta de la nariz ancha y borde bermellón grueso. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen COG6 en el cromosoma 13q14. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724063017 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of severe intellectual disability with significant speech and language impairment, hypohidrosis (often resulting in hyperthermia) with normal sweat gland appearance, tooth enamel hypoplasia, palmoplantar hyperkeratosis and a high frequency of acquired microcephaly. Mild facial dysmorphism, including lateral flaring of the eyebrows, broad nasal tip, and thick vermilion border, may also be observed. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the COG6 gene on chromosome 13q14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405294018 Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability with significant speech and language impairment, hypohidrosis (often resulting in hyperthermia) with normal sweat gland appearance, tooth enamel hypoplasia, palmoplantar hyperkeratosis and a high frequency of acquired microcephaly. Mild facial dysmorphism, including lateral flaring of the eyebrows, broad nasal tip, and thick vermilion border, may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405295017 Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability with significant speech and language impairment, hypohidrosis (often resulting in hyperthermia) with normal sweat gland appearance, tooth enamel hypoplasia, palmoplantar hyperkeratosis and a high frequency of acquired microcephaly. Mild facial dysmorphism, including lateral flaring of the eyebrows, broad nasal tip, and thick vermilion border, may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	Hypohidrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Sweat gland structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	Enamel hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	queratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	piel áspera	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	piel de la cara palmar de la mano [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	piel de la planta del pie [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1153801000209111	síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1153811000209114	síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724060019	Shaheen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724061015	Hypohidrosis, enamel hypoplasia, palmoplantar keratoderma, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724062010	Hypohidrosis, enamel hypoplasia, palmoplantar keratoderma, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1156671000209111	Un trastorno raro, de discapacidad intelectual de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual severa con alteración significativa del habla y del lenguaje, hipohidrosis (que a menudo da lugar a hipertermia), con aspecto normal de las glándulas sudoríparas, hipoplasia del esmalte dental, hiperqueratosis palmoplantar y elevada frecuencia de microcefalia adquirida. También se puede observar dismorfismo facial leve, que incluye ensanchamiento externo de las cejas, punta de la nariz ancha y borde bermellón grueso. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen COG6 en el cromosoma 13q14.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724063017	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of severe intellectual disability with significant speech and language impairment, hypohidrosis (often resulting in hyperthermia) with normal sweat gland appearance, tooth enamel hypoplasia, palmoplantar hyperkeratosis and a high frequency of acquired microcephaly. Mild facial dysmorphism, including lateral flaring of the eyebrows, broad nasal tip, and thick vermilion border, may also be observed. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the COG6 gene on chromosome 13q14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405294018	Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability with significant speech and language impairment, hypohidrosis (often resulting in hyperthermia) with normal sweat gland appearance, tooth enamel hypoplasia, palmoplantar hyperkeratosis and a high frequency of acquired microcephaly. Mild facial dysmorphism, including lateral flaring of the eyebrows, broad nasal tip, and thick vermilion border, may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405295017	Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability with significant speech and language impairment, hypohidrosis (often resulting in hyperthermia) with normal sweat gland appearance, tooth enamel hypoplasia, palmoplantar hyperkeratosis and a high frequency of acquired microcephaly. Mild facial dysmorphism, including lateral flaring of the eyebrows, broad nasal tip, and thick vermilion border, may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)