773557002: Mandibulofacial dysostosis, macroblepharon, macrostomia syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1418281000209117 síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1418291000209119 síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1418301000209118 síndrome de macrobléfaron, ectropión, hipertelorismo y macrostomía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724082014 Mandibulofacial dysostosis, macroblepharon, macrostomia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724083016 Macroblepharon, ectropion, hypertelorism, macrostomia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724084010 Mandibulofacial dysostosis, macroblepharon, macrostomia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1418311000209115 Trastorno causado por un defecto infrecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismorfia facial que incluye hipertelorismo severo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas hacia atrás, puente nasal ancho, filtro largo y suave, y macrostomía con borde bermellón del labio superior delgado. Otras características pueden incluir fontanelas grandes, reborde metópico prominente, cejas espesas, sinofris leve, pestañas superiores de mayor densidad, narinas en anteversión, dentición anormal y hemangioma capilar. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724085011 A rare developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of macroblepharon, ectropion, and facial dysmorphism, which includes severe hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, broad nasal bridge, long and smooth philtrum, and macrostomia with thin upper lip vermilion border. Other features may include large fontanelles, prominent metopic ridge, thick eyebrows, mild synophrys, and increased density of upper eyelashes, anteverted nares, abnormal dentition and capillary haemangioma. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724086012 A rare developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of macroblepharon, ectropion, and facial dysmorphism, which includes severe hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, broad nasal bridge, long and smooth philtrum, and macrostomia with thin upper lip vermilion border. Other features may include large fontanelles, prominent metopic ridge, thick eyebrows, mild synophrys, and increased density of upper eyelashes, anteverted nares, abnormal dentition and capillary hemangioma. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405302011 Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis disorder characterized by macroblepharon, ectropion, and facial dysmorphism which includes severe hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, broad nasal bridge, long and smooth philtrum, and macrostomia with thin upper lip vermilion border. Other features may include large fontanelles, prominent metopic ridge, thick eyebrows, mild synophrys, increased density of upper eyelashes, anteverted nares, abnormal dentition and capillary hemangioma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405303018 Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis disorder characterised by macroblepharon, ectropion, and facial dysmorphism which includes severe hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, broad nasal bridge, long and smooth philtrum, and macrostomia with thin upper lip vermilion border. Other features may include large fontanelles, prominent metopic ridge, thick eyebrows, mild synophrys, increased density of upper eyelashes, anteverted nares, abnormal dentition and capillary haemangioma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	es un[a]	Hypertelorism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	estructura de hueso esfenoides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	es un[a]	lesión de cara (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	es un[a]	Congenital anomaly of face bones	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	es un[a]	disostosis esfenoidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	sitio del hallazgo	estructura de hueso esfenoides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1418281000209117	síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1418291000209119	síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1418301000209118	síndrome de macrobléfaron, ectropión, hipertelorismo y macrostomía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724082014	Mandibulofacial dysostosis, macroblepharon, macrostomia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724083016	Macroblepharon, ectropion, hypertelorism, macrostomia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724084010	Mandibulofacial dysostosis, macroblepharon, macrostomia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1418311000209115	Trastorno causado por un defecto infrecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismorfia facial que incluye hipertelorismo severo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas hacia atrás, puente nasal ancho, filtro largo y suave, y macrostomía con borde bermellón del labio superior delgado. Otras características pueden incluir fontanelas grandes, reborde metópico prominente, cejas espesas, sinofris leve, pestañas superiores de mayor densidad, narinas en anteversión, dentición anormal y hemangioma capilar.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724085011	A rare developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of macroblepharon, ectropion, and facial dysmorphism, which includes severe hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, broad nasal bridge, long and smooth philtrum, and macrostomia with thin upper lip vermilion border. Other features may include large fontanelles, prominent metopic ridge, thick eyebrows, mild synophrys, and increased density of upper eyelashes, anteverted nares, abnormal dentition and capillary haemangioma.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724086012	A rare developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of macroblepharon, ectropion, and facial dysmorphism, which includes severe hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, broad nasal bridge, long and smooth philtrum, and macrostomia with thin upper lip vermilion border. Other features may include large fontanelles, prominent metopic ridge, thick eyebrows, mild synophrys, and increased density of upper eyelashes, anteverted nares, abnormal dentition and capillary hemangioma.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405302011	Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis disorder characterized by macroblepharon, ectropion, and facial dysmorphism which includes severe hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, broad nasal bridge, long and smooth philtrum, and macrostomia with thin upper lip vermilion border. Other features may include large fontanelles, prominent metopic ridge, thick eyebrows, mild synophrys, increased density of upper eyelashes, anteverted nares, abnormal dentition and capillary hemangioma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405303018	Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis disorder characterised by macroblepharon, ectropion, and facial dysmorphism which includes severe hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, broad nasal bridge, long and smooth philtrum, and macrostomia with thin upper lip vermilion border. Other features may include large fontanelles, prominent metopic ridge, thick eyebrows, mild synophrys, increased density of upper eyelashes, anteverted nares, abnormal dentition and capillary haemangioma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)