773575001: Ocular albinism with congenital sensorineural deafness (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1500371000209117 albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1500381000209119 albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1500391000209116 síndrome de Waardenburg con albinismo ocular es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1500401000209119 síndrome de Waardenburg tipo 2 con albinismo ocular es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724256010 Ocular albinism with congenital sensorineural deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724257018 Ocular albinism with congenital sensorineural deafness (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724258011 Waardenburg syndrome type 2 with ocular albinism en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1500411000209116 Trastorno oculocutáneo genético infrecuente caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial congénita profunda, asociada con hipopigmentación del fondo del ojo moderada a severa, iris azules o heterocromía parcial, e hipopigmentación generalizada o en parches de la piel. Otros signos incluyen mechón frontal de pelo blanco, encanecimiento prematuro, pecas, lentiginosis y máculas café con leche. Se han descripto otras carcterísticas altamente variables como disminución de la agudeza visual, estrabismo y defecto de transiluminación del iris. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724843013 A rare genetic oculocutaneous disorder characterized by profound congenital sensorineural hearing loss in association with moderate to severe hypopigmentation of the ocular fundus, blue irides or partial heterochromia, and patchy or generalized hypopigmentation of the skin. White forelock, premature graying of hair, freckles, lentigines and cafe-au-lait macules are frequently associated. Other highly variable features include reduced visual acuity, strabismus and an iris transillumination defect. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724844019 A rare genetic oculocutaneous disorder characterised by profound congenital sensorineural hearing loss in association with moderate to severe hypopigmentation of the ocular fundus, blue irides or partial heterochromia, and patchy or generalised hypopigmentation of the skin. White forelock, premature greying of hair, freckles, lentigines and cafe-au-lait macules are frequently associated. Other highly variable features include reduced visual acuity, strabismus and an iris transillumination defect. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	Ocular albinism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	interpreta	Hearing, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	Congenital oculocutaneous hypopigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	síndrome de Waardenburg tipo 2	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	audición disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	tiene interpretación	Decreased	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1500371000209117	albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1500381000209119	albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1500391000209116	síndrome de Waardenburg con albinismo ocular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1500401000209119	síndrome de Waardenburg tipo 2 con albinismo ocular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724256010	Ocular albinism with congenital sensorineural deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724257018	Ocular albinism with congenital sensorineural deafness (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724258011	Waardenburg syndrome type 2 with ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1500411000209116	Trastorno oculocutáneo genético infrecuente caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial congénita profunda, asociada con hipopigmentación del fondo del ojo moderada a severa, iris azules o heterocromía parcial, e hipopigmentación generalizada o en parches de la piel. Otros signos incluyen mechón frontal de pelo blanco, encanecimiento prematuro, pecas, lentiginosis y máculas café con leche. Se han descripto otras carcterísticas altamente variables como disminución de la agudeza visual, estrabismo y defecto de transiluminación del iris.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724843013	A rare genetic oculocutaneous disorder characterized by profound congenital sensorineural hearing loss in association with moderate to severe hypopigmentation of the ocular fundus, blue irides or partial heterochromia, and patchy or generalized hypopigmentation of the skin. White forelock, premature graying of hair, freckles, lentigines and cafe-au-lait macules are frequently associated. Other highly variable features include reduced visual acuity, strabismus and an iris transillumination defect.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724844019	A rare genetic oculocutaneous disorder characterised by profound congenital sensorineural hearing loss in association with moderate to severe hypopigmentation of the ocular fundus, blue irides or partial heterochromia, and patchy or generalised hypopigmentation of the skin. White forelock, premature greying of hair, freckles, lentigines and cafe-au-lait macules are frequently associated. Other highly variable features include reduced visual acuity, strabismus and an iris transillumination defect.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)