Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1148571000209110 | síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1148581000209113 | síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3724264016 | Corneal intraepithelial dyskeratosis, palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3724265015 | Corneal intraepithelial dyskeratosis, palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1105761000209110 | Una distrofia de córnea rara, de causa genética, caracterizada por opacificación corneal y disqueratosis (que podría causar alteración visual), asociada con características sistémicas que incluyen hiperqueratosis palmoplantar, disqueratosis laríngea, cicatrices hiperqueratósicas pruriginosas, rinitis crónica, dishidrosis y/o engrosamiento de las uñas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3724030012 | A rare genetic corneal dystrophy disorder with characteristics of corneal opacification and dyskeratosis (which may cause visual impairment), associated with systemic features including palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis, pruritic hyperkeratotic scars, chronic rhinitis, dyshidrosis and/or nail thickening. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405306014 | A rare ophthalmic disorder characterized by corneal opacification and dyskeratosis (which may cause visual impairment), associated with systemic features including palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis, pruritic hyperkeratotic scars, chronic rhinitis, dyshidrosis and/or nail thickening. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405307017 | A rare ophthalmic disorder characterised by corneal opacification and dyskeratosis (which may cause visual impairment), associated with systemic features including palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis, pruritic hyperkeratotic scars, chronic rhinitis, dyshidrosis and/or nail thickening. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | distrofia corneal hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | sitio del hallazgo | Corneal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | displasia de laringe | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la laringe | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | morfología asociada | Dyskeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure of sole of foot | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | queratosis | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la piel de la cara palmar de la mano | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | trastorno heredado de la queratinización | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | piel áspera | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | es un[a] | piel de manos áspera (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | sitio del hallazgo | piel de la cara palmar de la mano [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) | sitio del hallazgo | piel de la planta del pie [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR