773578004: Spondylocostal dysostosis, hypospadias, intellectual disability syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515821000209118	síndrome de disostosis espondilocostal, hipospadias y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515831000209115	síndrome de disostosis espondilocostal, hipospadias y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724268018	Spondylocostal dysostosis, hypospadias, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724269014	Spondylocostal dysostosis, hypospadias, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515841000209112	Un trastorno genético del desarrollo óseo, raro, caracterizado por segmentación vertebral generalizada y defectos de fusión, baja estatura desproporcionada (con acortamiento prominente del tronco) y escoliosis toracolumbar, asociada con discapacidad intelectual leve, hipospadias, sindactilia cutánea parcial de dedos de las manos y deformidades de los dedos de las manos en cuello de cisne	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724270010	A rare genetic bone developmental disorder characterised by generalised vertebral segmentation and fusion defects, disproportionate short stature (with predominant truncal shortness) and thoracolumbar scoliosis, associated with mild intellectual disability, hypospadias, partial cutaneous finger syndactyly and mild swan neck-like deformities of the fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724271014	A rare genetic bone developmental disorder characterized by generalized vertebral segmentation and fusion defects, disproportionate short stature (with predominant truncal shortness) and thoracolumbar scoliosis, associated with mild intellectual disability, hypospadias, partial cutaneous finger syndactyly and mild swan neck-like deformities of the fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

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