773579007: Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\...

\hallazgo relacionado con la defecación (hallazgo)\hallazgo relacionado con la actividad intestinal (hallazgo)\hábitos intestinales anormal\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)

\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)

\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con la defecación (hallazgo)\hallazgo relacionado con la actividad intestinal (hallazgo)\hábitos intestinales anormal\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Diarrhea\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Diarrhea\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno crónico del aparato digestivo\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con la defecación (hallazgo)\hallazgo relacionado con la actividad intestinal (hallazgo)\hábitos intestinales anormal\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno crónico del aparato digestivo\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Diarrhoeal disorder\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\trastorno crónico del aparato digestivo\diarrea crónica\Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children\diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1116171000209114 diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1116181000209112 diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724272019 Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724273012 Congenital chronic diarrhea with exudative enteropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724274018 Congenital chronic diarrhoea with protein-losing enteropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724275017 Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724276016 Congenital chronic diarrhoea with exudative enteropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105641000209118 Una enfermedad intestinal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo temprano de diarrea acuosa crónica, no infecciosa, no sanguinolenta, asociada con enteropatía perdedora de proteínas, que da lugar a hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia y niveles elevados de alfa-1-antitripsina en las heces. Los pacientes típicamente presentan diarrea severa, intratable, falta de progreso, infecciones recurrentes y edema. La enfermedad se produciría por una mutación homocigota en el gen DGAT1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724841010 A rare genetic intestinal disease characterised by early-onset chronic non-infectious, non-bloody, watery diarrhoea associated with protein-losing enteropathy, which results in hypoalbuminaemia, hypogammaglobulinaemia and elevated stool alpha-1-antitrypsin. Patients typically present severe, intractable diarrhoea, failure to thrive, recurrent infections and oedema. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DGAT1 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724842015 A rare genetic intestinal disease characterized by early-onset chronic non-infectious, non-bloody, watery diarrhea associated with protein-losing enteropathy, which results in hypoalbuminemia, hypogammaglobulinemia and elevated stool alpha-1-antitrypsin. Patients typically present severe, intractable diarrhea, failure to thrive, recurrent infections and edema. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DGAT1 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405308010 Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy is a rare, genetic, intestinal disease characterized by early-onset, chronic, non-infectious, non-bloody, watery diarrhea associated with protein-losing enteropathy which results in hypoalbuminemia, hypogammaglobulinemia and elevated stool alpha-1-antitrypsin. Patients typically present severe, intractable diarrhea, failure to thrive, recurrent infections and edema. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405309019 Congenital chronic diarrhoea with protein-losing enteropathy is a rare, genetic, intestinal disease characterised by early-onset, chronic, non-infectious, non-bloody, watery diarrhoea associated with protein-losing enteropathy which results in hypoalbuminaemia, hypogammaglobulinaemia and elevated stool alpha-1-antitrypsin. Patients typically present severe, intractable diarrhoea, failure to thrive, recurrent infections and oedema. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	interpreta	acción intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	curso clínico	crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	tiene interpretación	Altered	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es un[a]	Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es un[a]	enteropatía con pérdida de proteínas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of small intestine (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	interpreta	Digestive system function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es un[a]	Diarrhoeal disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1116171000209114	diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1116181000209112	diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724272019	Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724273012	Congenital chronic diarrhea with exudative enteropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724274018	Congenital chronic diarrhoea with protein-losing enteropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724275017	Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724276016	Congenital chronic diarrhoea with exudative enteropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105641000209118	Una enfermedad intestinal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo temprano de diarrea acuosa crónica, no infecciosa, no sanguinolenta, asociada con enteropatía perdedora de proteínas, que da lugar a hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia y niveles elevados de alfa-1-antitripsina en las heces. Los pacientes típicamente presentan diarrea severa, intratable, falta de progreso, infecciones recurrentes y edema. La enfermedad se produciría por una mutación homocigota en el gen DGAT1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724841010	A rare genetic intestinal disease characterised by early-onset chronic non-infectious, non-bloody, watery diarrhoea associated with protein-losing enteropathy, which results in hypoalbuminaemia, hypogammaglobulinaemia and elevated stool alpha-1-antitrypsin. Patients typically present severe, intractable diarrhoea, failure to thrive, recurrent infections and oedema. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DGAT1 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724842015	A rare genetic intestinal disease characterized by early-onset chronic non-infectious, non-bloody, watery diarrhea associated with protein-losing enteropathy, which results in hypoalbuminemia, hypogammaglobulinemia and elevated stool alpha-1-antitrypsin. Patients typically present severe, intractable diarrhea, failure to thrive, recurrent infections and edema. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DGAT1 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405308010	Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy is a rare, genetic, intestinal disease characterized by early-onset, chronic, non-infectious, non-bloody, watery diarrhea associated with protein-losing enteropathy which results in hypoalbuminemia, hypogammaglobulinemia and elevated stool alpha-1-antitrypsin. Patients typically present severe, intractable diarrhea, failure to thrive, recurrent infections and edema.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405309019	Congenital chronic diarrhoea with protein-losing enteropathy is a rare, genetic, intestinal disease characterised by early-onset, chronic, non-infectious, non-bloody, watery diarrhoea associated with protein-losing enteropathy which results in hypoalbuminaemia, hypogammaglobulinaemia and elevated stool alpha-1-antitrypsin. Patients typically present severe, intractable diarrhoea, failure to thrive, recurrent infections and oedema.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)