773587008: X-linked intellectual disability, cardiomegaly, congestive heart failure syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514291000209118 síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514301000209117 síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724303010 X-linked intellectual disability, cardiomegaly, congestive heart failure syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724304016 X-linked intellectual disability, cardiomegaly, congestive heart failure syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514311000209119 Un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso generalizado del desarrollo con ausencia del habla, convulsiones, contracturas de grandes articulaciones, posición anormal de pulgares y comienzo de cardiomegalia y anomalías de las válvulas auriculoventriculares en la mediana edad, lo que posteriormente da lugar a la aparición de insuficiencia cardíaca congestiva. Otras características incluyen dismorfismo facial variable (en especial orejas grandes con hélice excesivamente plegada) y testículos grandes. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen CLIC2 en el cromosoma Xq28. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724305015 A rare X-linked syndromic intellectual disability disorder with characteristics of profound intellectual disability, global developmental delay with absent speech, seizures, large joint contractures, abnormal position of thumbs and middle-age onset of cardiomegaly and atrioventricular valve abnormalities, resulting in subsequent congestive heart failure. Additional features include variable facial dysmorphism (notably large ears with over folded helix) and large testes. There is evidence the disease is caused by mutation in the CLIC2 gene on chromosome Xq28. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405318017 X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome is a rare X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by profound intellectual disability, global developmental delay with absent speech, seizures, large joint contractures, abnormal position of thumbs and middle-age onset of cardiomegaly and atrioventricular valve abnormalities, resulting in subsequent congestive heart failure. Additional features include variable facial dysmorphism (notably large ears with overfolded helix) and large testes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405319013 X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome is a rare X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by profound intellectual disability, global developmental delay with absent speech, seizures, large joint contractures, abnormal position of thumbs and middle-age onset of cardiomegaly and atrioventricular valve abnormalities, resulting in subsequent congestive heart failure. Additional features include variable facial dysmorphism (notably large ears with overfolded helix) and large testes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	Cardiac conducting system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514291000209118	síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514301000209117	síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724303010	X-linked intellectual disability, cardiomegaly, congestive heart failure syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724304016	X-linked intellectual disability, cardiomegaly, congestive heart failure syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514311000209119	Un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso generalizado del desarrollo con ausencia del habla, convulsiones, contracturas de grandes articulaciones, posición anormal de pulgares y comienzo de cardiomegalia y anomalías de las válvulas auriculoventriculares en la mediana edad, lo que posteriormente da lugar a la aparición de insuficiencia cardíaca congestiva. Otras características incluyen dismorfismo facial variable (en especial orejas grandes con hélice excesivamente plegada) y testículos grandes. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen CLIC2 en el cromosoma Xq28.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724305015	A rare X-linked syndromic intellectual disability disorder with characteristics of profound intellectual disability, global developmental delay with absent speech, seizures, large joint contractures, abnormal position of thumbs and middle-age onset of cardiomegaly and atrioventricular valve abnormalities, resulting in subsequent congestive heart failure. Additional features include variable facial dysmorphism (notably large ears with over folded helix) and large testes. There is evidence the disease is caused by mutation in the CLIC2 gene on chromosome Xq28.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405318017	X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome is a rare X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by profound intellectual disability, global developmental delay with absent speech, seizures, large joint contractures, abnormal position of thumbs and middle-age onset of cardiomegaly and atrioventricular valve abnormalities, resulting in subsequent congestive heart failure. Additional features include variable facial dysmorphism (notably large ears with overfolded helix) and large testes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405319013	X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome is a rare X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by profound intellectual disability, global developmental delay with absent speech, seizures, large joint contractures, abnormal position of thumbs and middle-age onset of cardiomegaly and atrioventricular valve abnormalities, resulting in subsequent congestive heart failure. Additional features include variable facial dysmorphism (notably large ears with overfolded helix) and large testes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)