773621003: Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1154531000209116 síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1154541000209113 síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724850012 Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724851011 Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434351000209117 Síndrome infrecuente de anomalías congénitas múltiples/dismorfias, caracterizado por dismorfia craneofacial (braquicefalia por craneosinostosis, prominencia frontal, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas grandes de implantación baja, puente nasal deprimido, paladar ojival ancho, labio superior delgado), alteración del desarrollo neurológico con discapacidad intelectual, hipotonía, estenosis pilórica, tórax en embudo, criptorquidia bilateral y baja estatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724852016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphism (brachycephaly resulting from craniosynostosis, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, large and low-set ears, depressed nasal bridge, high-arched, wide palate, thin upper lip), impaired neurological development with intellectual disability, hypotonia, pyloric stenosis, pectus excavatum, bilateral cryptorchidism and short stature. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405322010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism (brachycephaly resulting from craniosynostosis, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, large and low-set ears, depressed nasal bridge, high-arched, wide palate, thin upper lip), impaired neurological development with intellectual disability, hypotonia, pyloric stenosis, pectus excavatum, bilateral cryptorchidism and short stature. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405323017 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by craniofacial dysmorphism (brachycephaly resulting from craniosynostosis, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, large and low-set ears, depressed nasal bridge, high-arched, wide palate, thin upper lip), impaired neurological development with intellectual disability, hypotonia, pyloric stenosis, pectus excavatum, bilateral cryptorchidism and short stature. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1154531000209116	síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1154541000209113	síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724850012	Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724851011	Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434351000209117	Síndrome infrecuente de anomalías congénitas múltiples/dismorfias, caracterizado por dismorfia craneofacial (braquicefalia por craneosinostosis, prominencia frontal, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas grandes de implantación baja, puente nasal deprimido, paladar ojival ancho, labio superior delgado), alteración del desarrollo neurológico con discapacidad intelectual, hipotonía, estenosis pilórica, tórax en embudo, criptorquidia bilateral y baja estatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724852016	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphism (brachycephaly resulting from craniosynostosis, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, large and low-set ears, depressed nasal bridge, high-arched, wide palate, thin upper lip), impaired neurological development with intellectual disability, hypotonia, pyloric stenosis, pectus excavatum, bilateral cryptorchidism and short stature.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405322010	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism (brachycephaly resulting from craniosynostosis, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, large and low-set ears, depressed nasal bridge, high-arched, wide palate, thin upper lip), impaired neurological development with intellectual disability, hypotonia, pyloric stenosis, pectus excavatum, bilateral cryptorchidism and short stature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405323017	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by craniofacial dysmorphism (brachycephaly resulting from craniosynostosis, frontal bossing, downslanting palpebral fissures, large and low-set ears, depressed nasal bridge, high-arched, wide palate, thin upper lip), impaired neurological development with intellectual disability, hypotonia, pyloric stenosis, pectus excavatum, bilateral cryptorchidism and short stature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)