773622005: Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteopenia\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131711000209118	síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131721000209113	síndrome de displasia craneofacial-osteopenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1817491000209113	síndrome de displasia craneofacialo-steopenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1817501000209118	síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1930891000209113	síndrome de displasia craneofacial-osteopenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724853014	Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724854015	Hamamy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724855019	Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105791000209115	Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por dismorfismo craneofacial (incluyendo braquicefalia, frente prominente, porción externa de las cejas rala, hipertelorismo severo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, orejas prominentes, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, filtrum aplanado, fosas nasales en anteversión, boca grande, bermellón de labio superior delgado, paladar ojival y micrognatia leve) asociados con osteopenia que da lugar a fracturas repetidas de huesos largos, miopía severa, hipoacusia neurosensitiva o mixta leve a moderada, hipoplasia del esmalte, hombros inclinados hacia abajo y discapacidad intelectual leve. Algunas evidencias indican que la enfermedad se debería a una mutación homocigota en el gen IRX5 en el cromosoma 16q11.2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724856018	A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of craniofacial dysmorphism (including brachycephaly, prominent forehead, sparse lateral eyebrows, severe hypertelorism, upslanting palpebral fissures, epicanthal folds, protruding ears, broad nasal bridge, pointed nasal tip, flat philtrum, anteverted nostrils, large mouth, thin upper vermilion border, highly arched palate and mild micrognathia) associated with osteopenia leading to repeated long bone fractures, severe myopia, mild to moderate sensorineural or mixed hearing loss, enamel hypoplasia, sloping shoulders and mild intellectual disability. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the IRX5 gene on chromosome 16q11.2.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405324011	A rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by craniofacial dysmorphism (including brachycephaly, prominent forehead, sparse lateral eyebrows, severe hypertelorism, upslanting palpebral fissures, epicanthal folds, protruding ears, broad nasal bridge, pointed nasal tip, flat philtrum, anteverted nostrils, large mouth, thin upper vermilion border, highly arched palate and mild micrognathia) associated with osteopenia leading to repeated long bone fractures, severe myopia, mild to moderate sensorineural or mixed hearing loss, enamel hypoplasia, sloping shoulders and mild intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405325012	A rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterised by craniofacial dysmorphism (including brachycephaly, prominent forehead, sparse lateral eyebrows, severe hypertelorism, upslanting palpebral fissures, epicanthal folds, protruding ears, broad nasal bridge, pointed nasal tip, flat philtrum, anteverted nostrils, large mouth, thin upper vermilion border, highly arched palate and mild micrognathia) associated with osteopenia leading to repeated long bone fractures, severe myopia, mild to moderate sensorineural or mixed hearing loss, enamel hypoplasia, sloping shoulders and mild intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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